Mutacions: per a què serveixen els errors?
2003/03/01 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Poden ser? No sempre són? No, clar, i encara sort que és així. En cas contrari, les espècies serien molt variables i la vida no seria viable, en part els components de la vida necessiten estructures estables.
La veritat és que els éssers vius tenen molts canvis al llarg de la seva vida en el material genètic. Cada vegada que la cèl·lula es duplica, sigui per a reproduir-se o no, l'equip bioquímic ha de duplicar milions de dades. Els biòlegs criden a aquesta còpia la replicació de l'ADN. Aquest equip encarregat de la replicació és un treballador molt competent i ràpid, però també té limitacions i, encara que de tant en tant, comet errors. Les mutacions són conseqüència d'aquests errors.
Però la informació útil només està codificada en una part de l'ADN: el 95% del genoma no codifica res. Així ho afirmen els experts. Si això és cert, no hi ha raó per a preocupar-se: encara que existeixin errors, gairebé tots es produeixen en parts que no tenen importància per al procés de producció de proteïnes.
Aportació masculina
Encara que les mutacions es produeixen de manera inesperada i sense planificació, condueixen a l'evolució; per a evolucionar, els éssers vius necessiten mutacions. La capacitat de la tribu de la història per a fer front al fred és el resultat de les mutacions.
Com és possible? Es tracta de la capacitat d'adaptació del secret: de tant en tant neix una 'diferent' en la tribu, encara que només té una petita diferència provocada per una senzilla mutació. Si el nounat s'adapta millor a l'entorn que els seus pares, aquesta petita mutació serà reeixida i es transmetrà de generació en generació; amb el pas del temps, els que tenen aquesta mutació avançaran.
Desgraciadament algunes malalties també avancen de la mateixa manera.
No obstant això, per a això no n'hi ha prou que una mutació tingui èxit: s'ha de transmetre per herència. Però no totes les mutacions es transmeten. Llavors, com succeeix? El cos pot controlar-lo? Encara no hi ha resposta a aquestes preguntes, l'herència és un mecanisme fosc. Però els experts tenen dades per a començar a crear hipòtesis.
Els homes tenen més mutacions que les dones, és a dir, el genoma de l'home té més canvis que la dona. Per què? Segons els experts, és cosa d'esperma. L'home no deixa d'innovar esperma fins a la seva mort i en el procés d'elaboració de cada espermatozoide es produeix una replicació. Quant a la reproducció, l'home ha de fer moltes còpies, però la dona es desembolica amb pocs òvuls durant tota la vida. En conseqüència, hi ha més mutacions que en els òvuls esperman. A això se'n diu teoria de l'home mutagènic.
Petjada de persones majors
Per a analitzar els detalls de la teoria de l'home mutagènic, uns biòlegs californians han triat la malaltia de l'acondroplasia. És el tipus de nanismo més freqüent i és una de les malalties genètiques que només els homes transmeten. És una curiosa malaltia. En ser genètic es produeix sense motius aparents: 'de sobte' un nen d'una generació neix malalt. Però la malaltia no és un misteri: el causant és una mutació determinada que ha estat l'esperma del pare.
Els investigadors, dirigits per la biòloga Irene Tiemenn-Boege, van trobar tendències estranyes en nombre de mutacions i en nombre de nens nascuts amb acondroplasia.
En un grup d'homes es va investigar la freqüència d'aquesta mutació. Esperaven que quants més vells estudiessin, més mutacions van trobar. No obstant això, malgrat la mutació, un pare jove no transmet als seus fills tan fàcilment com un pare major. Això significa que l'edat del pare és important per a transmetre una mutació per herència.
La mutació d'origen del nanismo és el doble en homes de cinquanta anys que en homes de vint. En la mateixa línia, els nens amb nanismo són cinc vegades més nombrosos en els casos dels pares de cinquanta anys que en els de vint. Sembla que la mutació té moltes més possibilitats de prosperar si el seu pare és major. Això sí que és curiós: i per què passa això? Els científics no han trobat cap explicació.
Origen de la mutació
Analitzem la relació entre mutacions i herència. En el procés de formació d'espermatozoides és necessària la replicació, és a dir, la còpia del material genètic, per la qual cosa hi haurà mutacions però no en tots els espermatozoides. Alguns tindran la mutació del nanismo, però la majoria no.
En haver treballat durant tota la vida, els homes majors han creat més espermes que els joves, per la qual cosa han replicat més i han de tenir més errors que els joves. És lògic aquest argument? Aparentment sí. No obstant això, no és clar quin és el model de còpia. Si cada còpia es realitza des de l'última còpia, cada vegada hi haurà més mutacions en esperma, ja que l'error comès una vegada realitzat el duplicat de còpia avança. Però si el model és l'única cèl·lula que està "guardada" tota la vida de l'home, no és lògic acumular errors. Probablement és un cas intermedi, és a dir, de tant en tant el cos haurà de renovar el seu model. Pot ser que sigui així, però els biòlegs no saben exactament com succeeix el procés.
No obstant això, en general, la majoria dels espermatozoides no tindran mutació. Què ocorre en la reproducció? Si l'òcul és fecundat per una persona amb mutació, naixerà un nen malalt. Però la majoria no tindrà mutació, per la qual cosa hi ha poca probabilitat de transmetre-la. O no? Potser, quan el pare és major, els espermatozoides que porten mutació fecunden més fàcilment els òvuls, però no és clar per què aquesta facilitat augmenta amb l'edat.
Aquest tipus de dubtes són habituals en la biologia i en la ciència en general. Moltes vegades, a mesura que el treball avança, sorgeixen més preguntes, que a vegades augmenten més ràpid que les respostes. Quin és l'efecte de l'edat en les mutacions? La replicació ocorre igual en tots els casos? Els científics també plantegen preguntes més generals: es pot prendre com a model la mutació investigada? Potser no és una mutació molt típica. Què passa amb les mutacions que transmeten les dones? Tendències similars?
Quan els científics publiquen una recerca, el camí no s'acaba. Normalment ocorre el contrari: s'obren més línies de recerca. I a vegades això és una satisfacció, però a vegades es pot desesperar.
Abundants o escassos? Les mutacions són clarament asustantes: són l'origen de moltes malalties. No obstant això, l'adaptació genètica és en molts casos un avantatge que s'aconsegueix mitjançant mutacions. Llavors, què porten les mutacions? Avantatge o mal? Si ho considerem com un avantatge, ens semblarà que ocorre poques vegades i viceversa. Encara que en la replicació (procés de copiat del material genètic) s'utilitzen sistemes de correcció, es produeixen errors. Els números són representatius: en l'ésser humà, per exemple, cada vegada que es copia el material genètic d'una cèl·lula es produeixen una mitjana de 120 errors. Vagi! És molt. Això és pel fet que l'aparell de replicació comet un error en una de cada 50 milions de bases. Vist així, no és tant. A més, cal tenir en compte que en un segon es copien mil bases. D'altra banda, la mutació nociva en una cèl·lula no significa mal a tot l'òrgan. Per exemple, si ens ocorre una mutació "greu" en una cèl·lula de l'ull, tal vegada no puguem sintetitzar un fotoreceptor. Però si se sintetitza bé aquest fotoreceptor en totes les cèl·lules de l'entorn, per descomptat, no perdrem l'ull o no ens quedarem cecs. En el cas de l'esperma i l'òvul, no obstant això, el nou organisme es desenvoluparà a través d'una única còpia del genoma, per la qual cosa els defectes que es produeixen en la replicació són molt més perillosos. Per això, els errors en la síntesi de l'esperma són més importants que els que es produeixen en altres cèl·lules del cos. |
Joc de mutacions en la taula d'aminoàcids
El codi genètic és un codi per a fer proteïnes per peces, és a dir, per a formar una determinada proteïna, en tractar-se d'una cadena, és un codi que indica els elements d'una en una. I cada element de la cadena (cada aminoàcid) és codificat per un trio llegit en la cadena RNA (còpia de l'ADN). En l'ARN es llegeixen tres bases consecutives i s'afegeix un aminoàcid en la cadena. Els trios es denominen codons i el codi que els componen es pot veure en la següent taula.
Per exemple, si llegeixes AAG, l'aminoàcid a introduir és lisina (Lys) i no qualsevol altre, el codó UCU codifica serina (Ser), AAD arginina (Ed), etc. De la mateixa manera, com es pot observar, en el codi s'indica que la cadena ha finalitzat mitjançant un dels codis UAA, UAG o UGA.
Què ocorre quan hi ha un error? Per exemple, si en lloc d'introduir una G en el codi s'introdueix una O i el GGU es converteix en GUU, una glicina (Gly) se substitueix per una valina (Val). Depenent de l'element que canvia en la seqüència d'aminoàcids, una proteïna pot perdre la capacitat d'exercir la seva funció.
El mateix ocorre si una mutació fa que aparegui el senyal de fi, per exemple, si el codó UGC es converteix en UGA, el colze detindrà la síntesi de la proteïna en lloc d'introduir la cisteïna (Cys) que li correspon originalment. En aquests casos només se sintetitza una part de la proteïna, per la qual cosa no pot complir la funció, per exemple, en lloc de formar una cadena de 1.500 aminoàcids, es formarà només la dels 350 primers.
No obstant això, altres mutacions no tenen conseqüències. Per exemple, si es produeix un error en el codó ACA i es converteix en ACG, no hi ha problema, ja que ambdues codons codifiquen el mateix aminoàcid: treonina (Thr).
A més, a vegades es produeixen intercalacions de bases, expulsions i mutacions de diverses bases, que en la majoria dels casos tenen conseqüències greus si es produeixen en les parts de codificació de proteïnes.
Reparar a mesura que es copia És l'única biomolècula que resol les cèl·lules d'ADN. Tots els altres, quan tenen errors, se substitueixen, és a dir, es desfà el vell i es fa un nou. No és d'estranyar, ja que l'ADN guarda la informació. L'ADN, a l'ésser una molècula, depèn dels efectes químics i físics, per la qual cosa la cèl·lula ha desenvolupat una sèrie de recursos per a fer front a aquest efecte típics. La llum ultraviolada, la radiació o les substàncies químiques poden causar mal a aquesta molècula, per la qual cosa ha de protegir-se d'elles. Però a més dels efectes externs, en copiar l'ADN, la cèl·lula també produeix errors. Quan se substitueix una base per una altra, les dues branques de l'ADN no s'uneixen correctament en aquest punt. De fet, una base G d'una branca té sempre una base C en l'altra i una A una base T. Qualsevol altra combinació és un error i físicament no s'adapta bé. No moderada. Amb aquestes inadequacions, la cèl·lula corregeix els defectes de l'ADN immediatament després de la seva replicació. Una proteïna detecta la fallada i posa en marxa el procés de reparació. Altres proteïnes alliberen aquesta part de l'ADN, que estava enrotllada, i introdueixen la base directa corresponent a aquest lloc. D'aquesta forma s'aconsegueix minimitzar errors per a evitar mutacions. No obstant això, les mutacions sorgeixen. |
Per què va néixer el sexe?
Els científics s'han preguntat des de fa temps. La vida va sorgir sense sexe; els 'primers' vius eren microorganismes i es reproduïen mitjançant processos com el desdoblament, com els microorganismes actuals. Però a partir d'un moment evolutiu es va desenvolupar una reproducció sexual en diferents éssers vius, és a dir, intercanviaven gens amb un altre de la mateixa espècie per a reproduir-se. Amb alguns gens del seu pare i uns altres de la seva mare, el següent recull les característiques intermèdies.
La veritat és que això no vol dir que es “triïn” els gens. El successor, no obstant això, té tota la informació genètica del pare i de la mare, per això nosaltres tenim dues còpies de cada cromosoma. Però un procés molt complex fa que el seu successor bloquegi uns gens del seu pare i uns altres de la seva mare per a utilitzar el grup 'únic'.
Quin avantatge té? No és molt clar, però hi ha diverses hipòtesis. Un d'ells afirma que el sexe contribueix a l'evolució. En definitiva, barrejats els gens dels pares, el descendent pot tenir millors característiques genètiques que els pares. Però per a això, el pare i la mare han de tenir gens diferents, és a dir, tenir mutacions i, des del punt de vista evolutiu, mutacions avantatjoses.
Per a confirmar aquesta hipòtesi, N. El biòleg britànic Colegrave analitza un cas intermedi en el qual experimenta amb l'alga Chlamydomonas reinhardtii, capaç d'experimentar tant la reproducció sexual com l'asexual. Ha reproduït algunes algues asexualmente i unes altres sexualment, comparant els increments de tots dos grups després del naixement de moltes generacions.
El resultat és clar: la reproducció sexual augmenta l'avantatge d'adaptació en els casos de mutacions beneficioses. Però les mutacions beneficioses han de ser necessàriament, és a dir, les mutacions que ajuden en el procés d'adaptació tenen l'avantatge. Aquesta és la força motriu de l'evolució.
I quan són beneficioses les mutacions? La resposta és senzilla: en la naturalesa hi ha mutacions beneficioses en casos de poblacions molt grans. En aquestes poblacions existiran tots els tipus de mutacions, tant beneficioses com nocives; l'evolució, per descomptat, se serveix dels beneficis per a avançar.
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
