}

Hemocromatosis hereditaria en versos

2011/02/01 Aguilar Gama, Vanessa - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aguirre Lobo, Nerea - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aranguren Lopez, Iñigo - EHUko Medikuntzako ikaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

Este póster fixémolo paira a materia de Citogenética e xenética de 2º curso de medicamento. Tiñamos que elixir una enfermidade xenética, traballar a información e presentar un póster. Tendo en conta da dificultade de reunir tanta información nun póster e da tendencia a facer textos demasiado longos, corríase o risco de que o texto fóra demasiado pesado. Como nos gustan os versos, ocorréusenos facer o póster desta maneira, e ao final, con pequenos poemas, resumimos os trazos máis significativos da hemocromatosis.
Hemocromatosis hereditaria en versos
01/02/2011 | Aguilar Gama, Vanessa; Aguirre Lobo, Nerea; Aranguren Lopez, Iñigo | Estudantes de Medicamento da UPV

Un de cada douscentos habitantes dos países occidentais sofre hemocromatosis hereditaria, a enfermidade xenética máis común da nosa sociedade. Como consecuencia desta enfermidade prodúcese una acumulación progresiva de ferro no corpo, primeiro no sangue (a palabra hemocromatosis significa "sangue colorida" porque o ferro escurece o sangue) e despois nos tecidos. Os danos son máis prematuros e graves nos homes, xa que as mulleres, debido á perda de sangue da menstruación, presentan una acumulación máis lenta e tardía.

A hemocromatosis hereditaria é o resultado dunha incorrecta regulación do metabolismo do ferro. Esta regulación diríxea o fígado grazas a unhas proteínas situadas na membrana plasmática dos hepatocitos. Cando os niveis de ferro en sangue son altos, estas proteínas forman un complexo regulador e provocan a síntese e secreción da hormona hepzidina. Esta hormona encargarase de evitar a absorción de ferro no intestino e así recuperar o adecuado nivel de ferro no sangue.

O xene mutado de calquera compoñente do complexo pode producir hemocromatosis hereditaria. Pero o principal axente é a mutación da proteína HFE. Na proteína HFE poden producirse dúas mutacións principais: H63D (sen influencia significativa) e C282Y. Como consecuencia desta última, a estrutura da FEP cambia radicalmente e non se pode integrar na membrana plasmática dos hepatocitos (non se forman complexos reguladores). Esta mutación produce o 85% das hemocromatosis hereditarias.

Por que a mutación está tan estendida? Parece ser que a explicación é a vantaxe dos heterocigatos, que non desenvolven a enfermidade, pero que presentan niveis de ferro máis altos do normal. Calcúlase que a mutación C282Y apareceu en Irlanda fai 2.000-3.000 anos, cando a dieta daquela época era moi escasa nos ferros, o que provocaba graves problemas. Así, o “erro” que garantía niveis de ferro máis altos era un agasallo que foi transmitíndose de xeración en xeración. Agora que temos moitos alimentos ricos en ferro, este legado que nos transmitiron os nosos antepasados converteuse en inimigo.

BIBLIOGRAFÍA

OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/235200.
Pietrangelo, A.:
Hereditary Hemochromatosis, a new look at an old disease.
N. Engl. J. Med. 2004; 350.
Robson et ao. :
Recent advances in understanding haemochromatosis: a transition state.
J. Med. Genet. 2004; 41.
http://aesculapius.iespana.es
Aguilar Gama, Vanessa; Aguirre Lobo, Nerea; Aranguren López, Iñigo
Servizos
272
2011
Servizos
025
Medicamento
Libre
Xestión

Gai honi buruzko eduki gehiago

Elhuyarrek garatutako teknologia