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Se han identificado algunas variantes genéticas relacionadas con el riesgo de pérdida del embarazo

Se ha encontrado que algunas variantes genéticas típicas están relacionadas con el riesgo de pérdida del embarazo. Estas variantes afectan el riesgo de un número excesivo o demasiado bajo de cromosomas. En cualquier caso, los investigadores aclaran que no es posible predecir con exactitud el riesgo individual y que los factores más importantes siguen siendo la edad y los factores ambientales.

Aproximadamente el 15% de los embarazos diagnosticados terminan en aborto espontáneo, y muchos otros se pierden en una fase muy temprana y ni siquiera llegan a ser detectados. La causa más frecuente de esto es el exceso o defecto de cromosoma en las células embrionarias, lo que se conoce como aneuploidia.

Para investigar el efecto de los factores genéticos en esto, los investigadores compararon los datos de los 139.000 embriones generados por la fecundación in vitro con los datos genéticos de los padres. Así han visto que diversas variantes genéticas de la madre están relacionadas con el riesgo de aneuploidía. Muchas de estas variantes están relacionadas con la meiosis, el proceso de distribución celular esencial para reducir a la mitad el número de cromosomas en óvulos y espermatozoides.

En las mujeres, la meiosis comienza antes del nacimiento, durante el desarrollo fetal. Pero luego se detiene hasta que se produce la ovulación. Durante esta larga espera pueden surgir problemas en los mecanismos que mantienen los cromosomas atados. Si esta unión falla, los cromosomas pueden separarse prematuramente y, al reiniciar la meiosis, pueden formarse óvulos con un número inadecuado de cromosomas. Pues bien, muchas de las variantes genéticas que han visto que tienen relación con el aborto están directamente relacionadas con estos mecanismos.

No obstante, los autores subrayan que aunque se han identificado genes relacionados con el aborto espontáneo, aún es difícil prever el riesgo individual. De hecho, cada variante genética tiene un efecto muy bajo en comparación con otros factores, como la edad de los padres, u otros factores ambientales. Sin embargo, creen que el descubrimiento podría servir para desarrollar tratamientos en el futuro.