Proxecto "Xenoma humano"

1993/08/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Marga Subarte

Na actualidade xa está en marcha o proxecto paira identificar e localizar máis de 50.000 xenes humanos presentes na molécula de ADN dos nosos cromosomas e definir a secuencia completa de nucleótidos ACGT de todo o xenoma humano. O traballo pode estar finalizado no ano 2005. Una vez completado o mapa e a secuenciación, estudarase o papel dos xenes, as diferenzas entre especies e as relacións destas diferenzas coas enfermidades.

O proxecto “Xenoma Humano” terá, por tanto, tres fases: elaboración do mapa, secuenciación e investigación sobre a función e variación do xenoma. Ademais da o medicamento, á bioloxía ofreceralle moita información paira o futuro. É un proxecto singular en bioloxía en canto á súa extensión e aplicacións xerais. A especial atención que se prestou aos posibles efectos éticos, legais e sociais foi, ademais, única.

O mapa do xenoma avanza moi rápido e calquera versión impresa sobre a anatomía do xenoma humano queda rapidamente obsoleta. Espérase que ao redor do 40% dos xenes indicados no xenoma queden fixados no mapa durante os próximos cinco anos. En total dispomos de aproximadamente 6.000 xenes humanos, cun total aproximado de 50.000. Preto de 600 enfermidades xenéticas humanas xa foron asignadas ao seu xene.

Os primeiros resultados do proxecto “Xenoma Humano” están á nosa disposición grazas aos numerosos descubrimentos realizados nos males que levamos investigando desde hai tempo. Este proxecto terá una gran repercusión no medicamento clínico. Investigadores de todas as áreas do medicamento están a aplicar o mapa xenético paira determinar os axentes xenéticos dalgunhas enfermidades. Estes factores son a facilidade coa que se desenvolve a enfermidade e as causas orixinarias da mesma.

Uno dos resultados máis importantes pode ser o cancro. Os cancros son enfermidades xenéticas, aínda que a maioría non pasan por herdanza. Por iso, o traballo preventivo pódese levar a cabo de forma sinxela en familias con altas taxas de cancro de mama, ovario, intestino e outros lugares.

O proxecto “Xenoma Humano” intensificará os nosos coñecementos sobre funcionalismo como seres humanos saudables. Destacará as bases químicas das nosas 4.000 enfermidades xenéticas. O deseño das probas de detección e diagnóstico de enfermidades xenéticas será inmediato e estableceranse as bases paira novos tratamentos.

Desde o inicio do proxecto estaba claro que o uso responsable e adecuado da información xenética xeraría problemas. Expertos en desenvolvemento de medidas de seguridade paira a procura de aplicacións prácticas á información xenética noutros Estados, como a EE.UU, elaboraron programas. A través doutros proxectos, están a realizarse estudos para que empresarios e empresas aseguradoras poidan utilizar imparcialmente a información xenética e salvagardar a intimidade das persoas.

É posible que nunca nos coñezamos do todo biológicamente. Con todo, debemos coñecer todos os nosos xenes paira poder empezar a comprender como actúan as enfermidades que nos acurtan a vida.

Nunha recente reunión internacional celebrada en Bilbao por científicos e xuristas, analizáronse os efectos do mapa xenético no dereito, co fin de lograr una entidade que regule a aplicación dos coñecementos adquiridos a raíz do proxecto “Xenoma Humano”. Subliñouse a necesidade dunha lexislación supranacional que regule as futuras aplicacións do mapa xenético. E é que nas diferentes nacións hai leis moi diferentes sobre a investigación xenética e as súas implicacións sociais, éticas e educativas.

O principal desacordo entre científicos e xuristas de Estados Unidos e Europa é poder patentar os achados derivados do proxecto “Xenoma Humano”. Os expertos queren que as células germinales poidan ser manipuladas a nivel internacional.

Doutra banda, os investigadores demostran a total liberdade dos seus traballos científicos. A única limitación é o autocontrol do investigador e o respecto aos dereitos humanos. Outra das conclusións da reunión é que cada persoa teña o seu propio xenoma humano e o seu dereito a preservar a súa intimidade desde a agresión.