Logran descodificar o xenoma humano na súa totalidade

2022/04/06 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Aínda que a secuencia do xenoma humano estaba descodificada practicamente na súa totalidade, parte (8%) aínda era descoñecida. Eran fragmentos de secuencias moi repetitivas, demasiado repetitivas paira poder secuenciarse coa tecnoloxía existente. Agora, coas novas tecnoloxías e métodos, conseguiron completar as lagoas que faltaban. A revista Science publicou nun número especial seis artigos sobre o seu traballo.

O consorcio internacional Telomere-to-Telomere (T2T) traballou durante tres anos na descodificación destas secuencias. Utilizaron una liña especial de bazar, que procede dun embrión que rexeitou o ADN da súa nai e duplicou o do pai. Cando isto ocorre, os embriones son inviables e convértense en tumores. Estas células non teñen dúas copias diferentes de cada xene (a do pai e a da nai), senón dúas copias iguais, o que facilita a descodificación de partes descoñecidas. Ao mesmo tempo, foron fundamentais os métodos e ferramentas de secuenciación desenvolvidos nos últimos anos, que permiten descodificar secuencias moito máis longas e moito máis rápidas que antes.

Así, engadíronse 200 millóns de pares de desenvolvidas á secuencia coñecida até agora, uns 2.000 xenes. En total, o xenoma completo ten 3.055 millóns de pares de desenvolvidas e 19.969 proteínas codificadoras. Tamén corrixiron miles de erros e, comparando este xenoma de referencia con outros, atoparon xa dous millóns de novas variantes xenéticas.

A maioría das novas secuencias atópanse en centrómeros e telómeros. Os centrómeros son zonas situadas no centro dos cromosomas e que teñen gran importancia paira a distribución do ADN na división celular. Os erros dos centrómeros están directamente relacionados con diversas enfermidades, e neles consérvanse indicios da evolución humana.

Os telómeros son secuencias repetitivas que protexen os extremos dos cromosomas, acúrtanse a medida que envellecen e crecen en tumores. Por iso, coñecer estas secuencias pode ser importante paira comprender mellor o envellecemento, o cancro e outras enfermidades.