Dirixen una mutación que causa una enfermidade nos embriones humanos

2017/08/02 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Genetika
• Osasuna

Utilizando a técnica de edición do xenoma CRISPR, dirixen una mutación que produce una enfermidade nos embriones humanos. Os investigadores chegaron á conclusión de que pode ser una vía eficaz e segura paira evitar o paso de certas enfermidades xenéticas á descendencia, aínda que deixaron claro que aínda hai que mellorar moito paira poder utilizalas clinicamente. O traballo foi publicado na revista Nature.

Investigadores do Instituto Salk, a Universidade de Saúde e Ciencia de Oregón e o Instituto de Ciencias Básicas de Corea dirixiron unha mutación que provoca cardiomiopatía hipertrófica en embriones humanos. Esta enfermidade cardíaca débese a unha mutación do xene MYBPC3. Para traballar con esta mutación, os óvulos das primeiras mulleres sas foron fecundados coa esperanza dos homes portadores da mutación. Desta forma creáronse citotes cunha copia normal do xene MYBPC3 e un mutado. Con todo, ao inserir o esperma no óvulo introduciuse a encima CRISPR-Cas9 deseñada para eliminar a mutación. El eliminou a copia mutada e, a continuación, na maioría dos casos, a partir da copia directa procedente do óculo no que os embriones reconstruíron o xene.

O sistema CRISPR-Cas9 cortou o ADN en todos os casos nun lugar apropiado e dos 58 embriones, 42 (72%) reconstruíron ben o xene e avanzaron con dúas copias directas en todas as células do embrión. No resto de embriones introducíronse fragmentos de ADN innecesarios no proceso de reconstrución. Doutra banda, compróbase que non se produciu ningún cambio fose do lugar que se quería editar.

Os investigadores chegaron á conclusión de que o uso da técnica CRISPR xunto coa fecundación in vitro pode ser unha vía efectiva para evitar enfermidades monogénicas como a cardiomiopatía hipertrófica, e consideraron un paso importante neste camiño. Con todo, deixaron claro que para utilizar esta técnica na clínica aínda é necesario investigar moito máis e ter en conta os problemas e preocupacións éticas que pode ocasionar.