Y tú, ¿qué mutaciones tienes?
2003/10/26 Agirre Ruiz de Arkaute, Aitziber - Elhuyar Zientzia
Hace apenas diez años pocos sabían qué era una mutación genética. ADN, cromosomas... todas eran palabras gordas. Pero los alimentos transgénicos, como Dolly o el proyecto Genoma Humano nos han ayudado a comprender la genética. Y ahora estamos conociendo el otro extremo de esta historia: ¡la genética también ha llegado a las tiendas! Ya se puede adquirir un aparato que identifica todas las mutaciones que tiene cada uno. ¿A qué precio? Se ha puesto a la venta en Estados Unidos a un precio de más de 100.000 dólares.
Es un aparato de pequeño tamaño, fácilmente transportable en el bolsillo. Pero tiene un enorme potencial: es capaz de escanear uno a uno miles de genes presentes en nuestras células e identificar en cada uno de ellos componentes no comunes o nucleótidos, es decir, mutaciones. Y, sorprendentemente, podrá identificar más de 120.000 mutaciones.
Ya se ha hecho para otras especies: La mosca Drosophila melanogaster, la levadura Saccharomyces cerevisiae y la bacteria Escherichia coli también tienen su propio chip genético. En definitiva, el genoma de estas especies se secuenció antes que el nuestro y desde hace unos años los chips aparecieron en el mercado.
Post-Genoma Humano
El proyecto Genoma Humano fue fruto de la investigación internacional. Entonces se secuenciaron todos los genes de nuestra especie y, por tanto, tenemos un patrón genético de ser humano sano. Se pueden comparar los genes de cualquier persona y ver las diferencias que presentan los genes de cada uno de nosotros.
Hace poco se necesitaban mucho dinero y tiempo para secuenciar un solo gen, pero hoy en día han desarrollado tecnología para hacerlo en poco tiempo. De hecho, el chip ha sido concebido para ser utilizado en la investigación, pero también se ha buscado su uso comercial. Lo pondrán a la venta para quien quiera comprar. ¡Nace la genómica comercial!
De hecho, el proyecto de secuenciación del Genoma Humano supuso una gran cantidad de dinero. Fueron muchos los investigadores que trabajaron para secuenciar cada cromosoma y cada gen en el menor tiempo posible. Una vez secuenciados, quisieron crear en nosotros la esperanza de curar todas nuestras enfermedades. Y en algunos casos, incluso conseguirlo. Crear esperanza, por supuesto, no curar enfermedades. Pero aprovechando esta esperanza, GeneChip será vendido a más de uno si tiene dinero para ello.
Tipo de mutación, enfermedad
¿Para qué sirve este aparato? Según los vendedores, cada persona podrá conocer cuáles son las enfermedades que puede desarrollar. Cómo y con un pequeño aparato. Introduce varias células de una persona y el chip escanea todos los genes hasta identificar el menor cambio que hay en cada gen.
Las mutaciones que se producen en los genes son las responsables de muchas enfermedades graves. Si la proteína que se genera de un gen es defectuosa, puede tener un funcionamiento incorrecto. Y si la proteína cumple mal su función, deja sin hacer el trabajo que otra proteína no puede desempeñar. De alguna manera, en la cadena de trabajo de la célula no se cumple un nivel. De esta forma se produce una carencia en la célula y, por tanto, una enfermedad.
Uso comercial
Sin embargo, los científicos creen que el uso comercial del GeneChip es absurdo. Aunque todo el genoma humano está secuenciado, los investigadores aún no saben para qué sirven muchos de ellos. Su función en la célula. Sin saberlo, ¿para qué sirve entonces saber qué mutaciones tiene cada uno de nosotros en esos genes? En definitiva, es muy difícil imaginar la influencia de muchos cambios que se producen en nuestros genes. Más aún si la propia función del gen sigue siendo desconocida.
Por lo tanto, puede ser muy de moda que cada uno conozca todas las mutaciones de sus cromosomas, pero en la práctica tiene poca utilidad. Eso sí, como algunos hacen una colección de muñecos de porcelana, puede ser que quiera hacer su propia mutación. Libre elección.
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