Síndrome de Down: efecto do cromosoma adicional en todo o xenoma

2014/04/25 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Genetika

É moi raro que uno dos xemelgos monocigóticos teña a síndrome de Down e o outro non, só se dá nun dos 385.000 casos. Un equipo de investigadores dirixido pola Universidade de Xenebra tivo a oportunidade de realizar unha análise xenética dun destes casos, e comprobou que a presenza de 21 cromosomas triplicados afecta á expresión de todo o xenoma.A investigación foi publicada na revista Nature.

Durante anos, os investigadores consideraron que as características diferenciais da síndrome de Down debíanse aos produtos xerados pola expresión deste terceiro número do cromosoma 21. Con todo, segundo a recente investigación publicada, algunhas das áreas xenéticas do cromosoma adicional exprésanse máis do suficiente e outras se expresan en exceso. Este fenómeno foi coñecido polos investigadores como GEDD (gene expression dysregulation domains).

Explícase que estas incidencias expresivas afectan á posición intracelular da información xenética, o que provoca erros na transcrición ao longo de todo o xenoma. Cabe destacar que este estudo xenético realizouse na fase embrionaria das células.

Os investigadores confirmaron que nos ratos utilizados paira a investigación da síndrome de Down prodúcese o mesmo fenómeno observado nas células embrionarias humanas. Ademais, suxeriuse que cando noutras paredes cromosómicas aparece un gran máis, pode suceder algo parecido, é dicir, que a influencia da presenza dun cromosoma máis do necesario non se limita á expresión dos xenes deste cromosoma senón que se estende a todo o xenoma.

Os investigadores teñen a intención de seguir investigando na mesma liña, cun claro obxectivo: ser capaces de corrixir as incidencias que se producen na expresión dos xenes paira evitar que a persoa con trisomía sufra consecuencias.