Syndrome de Down: effet chromosome supplémentaire sur tout le génome

2014/04/25 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Il est très rare que l'un des jumeaux monozygotes ait le syndrome de Down et l'autre pas, seulement dans l'un des 385.000 cas. Une équipe de chercheurs dirigée par l'Université de Genève a eu la possibilité de réaliser une analyse génétique de l'un de ces cas, et a constaté que la présence de 21 chromosomes triplés affecte l'expression de tout le génome.La recherche a été publiée dans la revue Nature.

Pendant des années, les chercheurs ont estimé que les caractéristiques différentielles du syndrome de Down étaient dues aux produits générés par l'expression de ce troisième numéro du chromosome 21. Cependant, selon la récente recherche publiée, certains des domaines génétiques du chromosome supplémentaire sont exprimés plus que suffisant et d'autres sont trop exprimés. Ce phénomène a été connu par les chercheurs comme GEDD (gene expression dysregulation domains).

Il est expliqué que ces incidences expressives affectent la position intracellulaire de l'information génétique, ce qui provoque des erreurs dans la transcription tout au long du génome. Il convient de noter que cette étude génétique a été réalisée dans la phase embryonnaire des cellules.

Les chercheurs ont confirmé que chez les souris utilisées pour la recherche du syndrome de Down se produit le même phénomène observé dans les cellules embryonnaires humaines. En outre, il a été suggéré que lorsque dans d'autres murs chromosomiques apparaît un grain plus, il peut arriver quelque chose de semblable, à savoir que l'influence de la présence d'un chromosome plus que nécessaire ne se limite pas à l'expression des gènes de ce chromosome, mais s'étend à tout le génome.

Les chercheurs ont l'intention de continuer à enquêter sur la même ligne, avec un objectif clair: être en mesure de corriger les incidents qui se produisent dans l'expression des gènes pour empêcher la personne trisomique de subir des conséquences.