Síndrome de Down: efecto del cromosoma adicional en todo el genoma

2014/04/25 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Es muy raro que uno de los gemelos monocigóticos tenga el síndrome de Down y el otro no, sólo se da en uno de los 385.000 casos. Un equipo de investigadores dirigido por la Universidad de Ginebra ha tenido la oportunidad de realizar un análisis genético de uno de estos casos, y ha comprobado que la presencia de 21 cromosomas triplicados afecta a la expresión de todo el genoma.La investigación ha sido publicada en la revista Nature.

Durante años, los investigadores han considerado que las características diferenciales del síndrome de Down se debían a los productos generados por la expresión de este tercer número del cromosoma 21. Sin embargo, según la reciente investigación publicada, algunas de las áreas genéticas del cromosoma adicional se expresan más de lo suficiente y otras se expresan en exceso. Este fenómeno ha sido conocido por los investigadores como GEDD (gene expression dysregulation domains).

Se explica que estas incidencias expresivas afectan a la posición intracelular de la información genética, lo que provoca errores en la transcripción a lo largo de todo el genoma. Cabe destacar que este estudio genético se ha realizado en la fase embrionaria de las células.

Los investigadores han confirmado que en los ratones utilizados para la investigación del síndrome de Down se produce el mismo fenómeno observado en las células embrionarias humanas. Además, se ha sugerido que cuando en otras paredes cromosómicas aparece un grano más, puede suceder algo parecido, es decir, que la influencia de la presencia de un cromosoma más de lo necesario no se limita a la expresión de los genes de este cromosoma sino que se extiende a todo el genoma.

Los investigadores tienen la intención de seguir investigando en la misma línea, con un claro objetivo: ser capaces de corregir las incidencias que se producen en la expresión de los genes para evitar que la persona con trisomía sufra consecuencias.