Síndrome de Down: efecte del cromosoma addicional en tot el genoma

2014/04/25 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Genetika

És molt estrany que un dels bessons monocigóticos tingui la síndrome de Down i l'altre no, només es dóna en un dels 385.000 casos. Un equip d'investigadors dirigit per la Universitat de Ginebra ha tingut l'oportunitat de realitzar una anàlisi genètica d'un d'aquests casos, i ha comprovat que la presència de 21 cromosomes triplicats afecta a l'expressió de tot el genoma.la recerca ha estat publicada en la revista Nature.

Durant anys, els investigadors han considerat que les característiques diferencials de la síndrome de Down es devien als productes generats per l'expressió d'aquest tercer número del cromosoma 21. No obstant això, segons la recent recerca publicada, algunes de les àrees genètiques del cromosoma addicional s'expressen més de prou i unes altres s'expressen en excés. Aquest fenomen ha estat conegut pels investigadors com GEDD (gene expression dysregulation domains).

S'explica que aquestes incidències expressives afecten la posició intracel·lular de la informació genètica, la qual cosa provoca errors en la transcripció al llarg de tot el genoma. Cal destacar que aquest estudi genètic s'ha realitzat en la fase embrionària de les cèl·lules.

Els investigadors han confirmat que en els ratolins utilitzats per a la recerca de la síndrome de Down es produeix el mateix fenomen observat en les cèl·lules embrionàries humanes. A més, s'ha suggerit que quan en altres parets cromosòmiques apareix un gra més, pot succeir una cosa semblant, és a dir, que la influència de la presència d'un cromosoma més del necessari no es limita a l'expressió dels gens d'aquest cromosoma sinó que s'estén a tot el genoma.

Els investigadors tenen la intenció de continuar investigant en la mateixa línia, amb un clar objectiu: ser capaços de corregir les incidències que es produeixen en l'expressió dels gens per a evitar que la persona amb trisomia sofreixi conseqüències.