Leyendo la letra pequeña del ADN
2007/07/28 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia
Los genes tienen codificada la información para producir proteínas. Cuando se expresan los genes, se pone en marcha el mecanismo de producción de proteínas. Y las proteínas desempeñan un papel fundamental en el organismo. La clave para comprender el origen de muchas enfermedades está en los genes y, desde que se descodificó el genoma humano, muchos investigadores han tratado de identificar los genes que están detrás de la enfermedad. El trabajo realizado ha hecho que hoy en día se conozca el origen genético de algunas enfermedades.
Sin embargo, parece que han dado un protagonismo excesivo a los genes. De hecho, ahora los investigadores están descubriendo que muchas partes del genoma que no son genes también desempeñan un papel fundamental. No disponen de información para producir proteínas, pero sí disponen de otra información. Es posible que la clave de ciertas enfermedades esté ahí, no sólo en los genes. Y en algunos casos se está demostrando que eso sucede.
Al igual que ocurre con las enfermedades, en las funciones corporales no sólo mandan los genes, sino que también se expresan muchas otras partes del ADN. Como hemos dicho, no producen proteínas. Entonces… ¿qué crean? ¿Y qué influencia tienen? Para responder a estas preguntas nace el proyecto ENCODE, que pretende aclarar qué hay en todo el genoma humano. De momento sólo han leído el 1% del genoma, pero ha sido suficiente para comprobar que el resto de información que se encuentra fuera de los genes en el ADN es realmente valiosa y que, además, en muchos casos es imprescindible para comprender cómo funcionan los genes.
(Foto: Proyecto Genoma )
La verdad es que eso ya se sospechaba. De hecho, para buscar la causa genética de las enfermedades hereditarias, los investigadores estudian pequeñas variantes (SNPs) de miles y miles de fragmentos del genoma, para ver cuáles de ellos tienen una relación inadecuada. Recientemente, en este tipo de estudios, se ha comprobado que la mayoría de los SNPs relacionados con la diabetes tipo 2 no están en los genes, sino que se encuentran en lo que antes se llamaba DNA basura.
Hace cuatro años, por tanto, se puso en marcha el proyecto ENCODE para identificar todas las secuencias o fragmentos de genoma que presentan características funcionales en el genoma humano. Han trabajado treinta y tres grupos de investigadores de todo el mundo y las tres organizaciones que han participado son catalanas. Este dato llama la atención a todos: casi todas las partes se expresan alguna vez.
Esto ha supuesto una gran sorpresa para los investigadores. Y es que hasta hace poco se pensaba que sólo se expresaban genes: Del ADN se forma el ARN y como consecuencia de diferentes procesos se forma una proteína. Luego se dieron cuenta de que el RNA era producido no sólo por genes sino por otras secuencias, pero no como la que se produce en la producción de proteínas. Estos ARN fueron llamados microRNA o pequeños RNA, y despertaron gran curiosidad. Cuéntanos: En el año 2002, el ranking anual de la prestigiosa revista científica Science con los principales descubrimientos o investigaciones estaba encabezado por los pequeños RNA.
A medida que se profundiza en las investigaciones, se ha demostrado que los pequeños RNA controlan la actividad de los genes. Por ejemplo, son capaces de bloquear la producción de una determinada proteína, lo que puede dificultar la actividad del gen. También han visto que en eso no se separa demasiado al hombre de otros animales. De hecho, otras especies también tienen pequeños ARNs en los que también intervienen en la regulación de los genes.
Sabiendo que el ADN basura no es basura, a partir de ahora los investigadores tratarán de aclarar la función de todo el ARN que se expresa. Quizá no todo tenga una función biológica, pero muchos sospechan que tiene una función fundamental.
Por otro lado, los estudios del proyecto ENCODE han servido también para comprender la evolución del genoma de los mamíferos. Hace unos años, los científicos creían que los fragmentos de ADN que se asocian a funciones biológicas importantes se encontraban en zonas poco alteradas al evolucionar. Sin embargo, los datos obtenidos en ENCODE han sido contrastados con datos de otras especies (chimpancé, babuino, macaco, ratón, ratón, vaca, perro, gallina...) y también se han dado cuenta de que las creencias eran corruptas.
Si bien la descodificación del genoma humano supuso un gran paso adelante, está claro que con ello no terminaron su trabajo, al contrario, todavía tendrán que trabajar duro para leer el libro que guarda los secretos del ser humano y comprender su significado. ENCODE ha sido un paso en este camino y hasta llegar a la meta seguro que habrá más sorpresas.
Publicado en Gara.
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