Amniocentèse: résultat en 48 heures

2000/09/01 Murua Uribe-Etxebarria, Aitziber Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza

L'échographie à haute résolution assure un suivi direct de la grossesse, suivant de près le processus de l'embryon à la naissance.

Pour sa part, l'amniocentèse est la technique utilisée pour déterminer si l'enfant présente des anomalies chromosomiques à la naissance. Bien que cette technique a commencé à être employée il ya environ sept ans, ces derniers mois, les spécialistes ont mis en place au Cabinet gynécologique de Polyclinique Gipuzkoa une percée qu'ils considèrent bénéfique: Pouvoir connaître dans les deux jours le résultat moyen par amniocentèse sur l'anomalie chromosomique qui engendre le syndrome de down.

Par conséquent, grâce au diagnostic prénatal, les parents pourront savoir qu'au cours de la quatorzième semaine de la grossesse, leur enfant ne souffrira pas d'anomalie chromosomique; par contre, si les résultats confirment que le bébé à naître subira une anomalie, les parents pourront décider quoi faire avant la grossesse.

Dans le Cabinet gynécologique de Policlinica Gipuzkoa, le médecin spécialiste des techniques de diagnostic prénatal citées, Antonio Estonba, nous explique en quoi consistent les explications précises et les dernières avancées dans ces techniques.

Diagnostic prénatal

Lorsque nous parlons de diagnostic prénatal, nous parlons de techniques pour diagnostiquer des anomalies du fœtus dès que possible. Les anomalies qui peuvent se produire dans le fœtus peuvent avoir leur origine dans le chromosomique ou la malformation non chromosomique.

Les dernières techniques de diagnostic sont l'échographie à haute résolution et l'amniocentèse. Actuellement, l'échographie à haute résolution est la technique la plus utilisée pour le diagnostic des femmes enceintes. L'amniocentèse s'étend, selon le spécialiste Antonio Estonba du Cabinet Gynécologique de Polyclinique Gipuzkoa. Pour des raisons de sécurité, de plus en plus de femmes demandent de l'amniocentèse. Actuellement, 30% des grossesses traitées utilisent l'amniocentèse.

Par conséquent, pour le diagnostic des anomalies chromosomiques ou appelées chromosopathies en médecine est utilisé la technique appelée amniocentèse. Les anomalies chromosomiques, selon des données générales approximatives, se produisent chez un enfant sur 200 qui naissent. En fait, la plupart des fœtus avec des anomalies chromosomiques semblent mourir dans les premiers mois de grossesse. Par conséquent, très peu de personnes arrivent bien à la fin de la grossesse. Certaines de ces anomalies peuvent être héritées. Cependant, la plupart d'entre elles sont accidentelles.

L'anomalie chromosomique la plus connue et répandue est le syndrome de Down. En plus du syndrome de Down qui produit le chromosome 21, il existe de nombreuses autres anomalies chromosomiques. Chez certaines femmes, le risque d'avoir des enfants présentant des anomalies chromosomiques augmente. Entre autres choses, lorsque la femme enceinte a plus de 35 ans ou a eu un fœtus avec des anomalies chromosomiques.

D'autre part, la technique la plus avancée pour diagnostiquer des malformations non chromosomiques comme la colonne bifide, etc. est l'échographie à haute résolution.

Échographie haute résolution

Actuellement, dans toutes les grossesses qui sont traitées au Cabinet Gynécologique de Polyclinique Gipuzkoa, l'échographie à haute résolution est une technique indispensable pour le diagnostic prénatal. L'échographie, qui en a fait une ressource de base pour les diagnostics prénataux, est l'information précise et utile que l'on obtient d'elle et qui, en outre, est garantie l'absence de risque pour la grossesse, ce qui rend encore plus fiable.

Dans un contexte où l'utilisation d'une échographie à haute résolution dans le domaine de la gynécologie est très répandue, selon le médecin spécialiste en gynécologie, Antonio Estonba, l'échographie de haut niveau doit répondre à trois exigences de base:

• L'échographie doit être réalisée par un spécialiste échographie et non par un médecin spécialiste en gynécologie.
• Pour obtenir une échographie de haut niveau, vous devez effectuer avec une équipe technique de bon niveau.
• Consacrer suffisamment de temps à la réalisation de l'échographie. La réalisation rapide de l'échographie peut entraîner la perte d'informations nécessaires au diagnostic.

L'échographie à haute résolution assure un suivi direct de la grossesse, suivant de près le processus de l'embryon à la formation du bébé. L'objectif est de réaliser un diagnostic précis et rapide des anomalies. En conséquence, cinq échographies supérieures sont réalisées dans les grossesses normales: Semaines 8, 14, 20, 32 et 36.

L'échographie fournit des informations détaillées sur le fœtus. Pendant les trois premiers mois, vous pouvez savoir si le fœtus est vivant, combien de fœtus il ya et l'âge du ventre. Dès le troisième mois, on pourra savoir si le fœtus présente une maladie structurelle congénitale, la situation du placenta et l'existence de liquides suffisants. La plupart du temps, le sexe du fœtus est connu à partir du deuxième trimestre.

Amniocentèse

Comme déjà mentionné, l'échographie à haute résolution est une technique avancée qui est utilisée dans tous les cas pour le diagnostic prénatal, tandis que l'amniocentèse est une technique complémentaire du même diagnostic. Cependant, selon le docteur Antonio Estonba, les femmes sont de plus en plus nombreuses qui, poussées par la sécurité, veulent utiliser cette technique. En fait, 30% des grossesses traitées dans le Cabinet gynécologique sont diagnostiquées par amniocentèse. Selon le médecin Antonio Estonba, la réalisation de ce test avec les techniques adéquates et avec des spécialistes est actuellement un risque pratiquement nul pour la grossesse, tandis que d'elle on obtient des informations préférentielles pour les parents.

L'amniocentèse est une étude en laboratoire du liquide amniotique obtenu de la bourse maternelle. Elle confirme l'existence ou non d'anomalies chromosomiques dans le fœtus. Cela se fait dans la semaine 14-15 de la grossesse, et le sujet de cette période est basé sur deux raisons: d'une part, parce qu'avant ces semaines, les cellules du fœtus n'ont pas été formés; d'autre part, parce que si une anomalie est confirmée dans le fœtus et les parents le décident, par la loi l'interruption de grossesse n'est autorisée que jusqu'à la semaine 20.

De plus en plus de femmes utilisent l'amniocentèse. Ce test est toujours effectué sur demande du couple et suivant sa volonté. Cependant, le médecin Antonio Estonba nous a dit qu'il y a des femmes qui présentent un risque accru de fœtus avec une anomalie chromosomique: d'une part, quand la femme enceinte a plus de 35 ans, car à partir de cet âge le risque d'avoir des enfants avec des anomalies chromosomiques est plus élevé (voir tableau). D'autre part, en cas de fœtus avec des anomalies chromosomiques antérieures. Dans ces cas les spécialistes considèrent tout à fait convenable la réalisation de l'amniocentèse, puisque dans beaucoup de cas les résultats obtenus à travers elle seront décisifs pour les parents.

Bien que l'amniocentèse ait commencé à être utilisée il y a environ sept ans, aujourd'hui, au Cabinet Gynécologique de Polyclinique Gipuzkoa, on a obtenu ce qui est considéré comme un pas en avant : connaître en 48 heures le résultat du syndrome de Down, l'anomalie chromosomique la plus répandue. En fait, bien qu'il faut attendre entre 15 et 20 jours pour obtenir le résultat total de cette étude réalisée en laboratoire, au cours des derniers mois on a réussi à connaître le résultat du chromosome 21 qui génère le syndrome de Down dans un délai de deux jours.

Avec ce dernier progrès qu'ils ont mis en place, ils ont réussi à raccourcir considérablement 48 heures la période de nervosité qui jusqu'à il ya quelques mois s'étendait à vingt jours pour les parents.