Amniocentesis: resultado en 48 horas

2000/09/01 Murua Uribe-Etxebarria, Aitziber Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza

Mediante la ecografía de alta resolución se realiza un seguimiento directo del embarazo, siguiendo de cerca el proceso desde el embrión hasta el nacimiento.

Por su parte, la amniocentesis es la técnica que se utiliza para determinar si el niño presenta anomalías cromosómicas al nacer. A pesar de que esta técnica comenzó a emplearse hace unos siete años, en los últimos meses los especialistas han puesto en marcha en el Consultorio Ginecológico de Policlínica Gipuzkoa un avance que consideran beneficioso: Poder conocer en el plazo de dos días el resultado medio por amniocentesis sobre la anomalía cromosómica que origina el síndrome de down.

En consecuencia, a través del diagnóstico prenatal, los padres podrán saber que en la decimocuarta semana del embarazo su hijo no sufrirá ninguna anomalía cromosómica; por el contrario, si los resultados confirman que el bebé que va a nacer sufrirá alguna anomalía, los padres podrán decidir qué hacer ante el embarazo.

En el Consultorio Ginecológico de Policlínica Gipuzkoa, el médico especialista en las citadas técnicas de diagnóstico prenatal, Antonio Estonba, nos explica en qué consisten las explicaciones precisas y los últimos avances en estas técnicas.

Diagnóstico prenatal

Cuando hablamos de diagnóstico prenatal hablamos de técnicas para diagnosticar anomalías en el feto lo antes posible. Las anomalías que se pueden producir en el feto pueden tener su origen en cromosómico o malformación no cromosómica.

Las últimas técnicas de diagnóstico son la ecografía de alta resolución y la amniocentesis. Actualmente la ecografía de alta resolución es la técnica más utilizada para el diagnóstico de mujeres embarazadas. La amniocentesis se está extendiendo, según el especialista Antonio Estonba del Consultorio Ginecológico de Policlínica Gipuzkoa. Por motivos de seguridad, cada vez son más las mujeres que les piden amniocentesis. En la actualidad, el 30% de los embarazos que son tratados utilizan la amniocentesis.

Por tanto, para el diagnóstico de anomalías cromosómicas o llamadas cromosopatías en medicina se utiliza la técnica denominada amniocentesis. Las anomalías cromosómicas, según datos generales aproximados, se dan en uno de cada 200 niños que nacen. De hecho, la mayoría de los fetos con anomalías cromosómicas parecen morir en los primeros meses de embarazo. En consecuencia, son muy pocos los que llegan bien al final del embarazo. Algunas de estas anomalías pueden ser heredadas. Sin embargo, la mayoría de ellas son accidentales.

La anomalía cromosómica más conocida y extendida es el síndrome de Down. Además del síndrome de Down que produce el cromosoma 21, existen otras muchas anomalías cromosómicas. En algunas mujeres aumenta el riesgo de tener niños con anomalías cromosómicas. Entre otras cosas, cuando la mujer embarazada tiene más de 35 años o ha tenido un feto con anomalías cromosómicas.

Por otro lado, la técnica más avanzada para diagnosticar malformaciones no cromosómicas como la columna bífida, etc. es la ecografía de alta resolución.

Ecografía de alta resolución

Actualmente, en todos los embarazos que son tratados en el Consultorio Ginecológico de Policlínica Gipuzkoa, la ecografía de alta resolución es una técnica imprescindible para el diagnóstico prenatal. La ecografía, que la ha convertido en un recurso básico para los diagnósticos prenatales, es la información precisa y útil que se obtiene de ella y que, además, está garantizada la ausencia de riesgo para el embarazo, por lo que resulta aún más fiable.

En un contexto en el que la utilización de una ecografía de alta resolución en el campo de la ginecología está muy extendida, según el médico especialista en Ginecología, Antonio Estonba, la ecografía de alto nivel debe cumplir tres requisitos básicos:

• La ecografía debe ser realizada por un especialista ecografista y no por un médico especialista en ginecología.
• Para conseguir una ecografía de alto nivel es necesario realizar con un equipo técnico de buen nivel.
• Dedicar tiempo suficiente a la realización de la ecografía. La rápida realización de la ecografía puede suponer la pérdida de información necesaria para el diagnóstico.

Mediante la ecografía de alta resolución se realiza un seguimiento directo del embarazo, siguiendo de cerca el proceso desde el embrión hasta la formación del bebé. El objetivo es realizar un diagnóstico preciso y rápido de las anomalías. En consecuencia, en los embarazos normales se realizan cinco ecografías superiores: Semanas 8, 14, 20, 32 y 36.

Mediante la ecografía se obtiene información detallada sobre el feto. Durante los tres primeros meses se puede saber si el feto está vivo, cuántos fetos hay y la edad de vientre. A partir del tercer mes se podrá conocer si el feto presenta alguna enfermedad estructural congénita, la situación de la placenta y la existencia de líquidos suficientes. La mayoría de las veces se conoce el sexo del feto a partir del segundo trimestre.

Amniocentesis

Como ya se ha mencionado, la ecografía de alta resolución es una técnica avanzada que se utiliza en todos los casos para el diagnóstico prenatal, mientras que la amniocentesis es una técnica complementaria del mismo diagnóstico. Sin embargo, según el doctor Antonio Estonba, cada vez son más las mujeres que, impulsadas por la seguridad, quieren utilizar esta técnica. De hecho, el 30% de los embarazos que son tratados en el Consultorio Ginecológico son diagnosticados mediante amniocentesis. Según el médico Antonio Estonba, en la actualidad la realización de esta prueba con las técnicas adecuadas y con especialistas, supone un riesgo prácticamente nulo para el embarazo, mientras que de la misma se obtiene información preferente para los padres.

La amniocentesis es un estudio en laboratorio del líquido amniótico obtenido de la bolsa materna. Mediante ella se confirma la existencia o no de anomalías cromosómicas en el feto. Esta se realiza en la semana 14-15 del embarazo, y el tema de este periodo se basa en dos motivos: por un lado, porque antes de esas semanas no se han formado las células del feto; por otro, porque si se confirma alguna anomalía en el feto y los padres así lo deciden, por ley la interrupción del embarazo sólo está autorizada hasta la semana 20.

Cada vez son más las mujeres que utilizan la amniocentesis. Esta prueba se realiza siempre a petición de la pareja y siguiendo su voluntad. Sin embargo, el médico Antonio Estonba nos ha informado que hay mujeres que presentan un mayor riesgo de feto con una anomalía cromosómica: por un lado, cuando la mujer embarazada tiene más de 35 años, ya que a partir de esa edad el riesgo de tener hijos con anomalías cromosómicas es mayor (ver tabla). Por otro lado, en casos de feto con anomalías cromosómicas anteriores. En estos casos los especialistas consideran totalmente conveniente la realización de la amniocentesis, ya que en muchos casos los resultados obtenidos a través de ella serán decisivos para los padres.

A pesar de que la amniocentesis comenzó a utilizar hace unos siete años, en la actualidad, en el Consultorio Ginecológico de Policlínica Gipuzkoa, se ha conseguido lo que se considera como un paso adelante: conocer en 48 horas el resultado del síndrome de Down, la anomalía cromosómica más extendida. De hecho, aunque hay que esperar entre 15 y 20 días para obtener el resultado total de este estudio que se realiza en el laboratorio, en los últimos meses se ha conseguido conocer el resultado del cromosoma 21 que genera el síndrome de Down en un plazo de dos días.

Con este último avance que han puesto en marcha, han conseguido acortar en gran medida 48 horas el periodo de nerviosismo que hasta hace pocos meses se extendía a veinte días para los padres.