Alzheimerretik babesten duen mutazio bat aurkitu dute

Mutazio ezohiko batek Alzheimerren gaixotasunetik eta adinari lotutako narriadura kognitibotik babesten duela aurkitu dute. Naturen argitaratu berri dutenez, beta-amiloide proteinaren ekoizpenean eragiten du mutazioak. Hain zuzen ere, proteina horiek dira alzheimerra eragitearen susmagarri nagusiak.

1.795 islandiarren genomak eta historial klinikoak aztertzean aurkitu zuten mutazioa Islandiako deCODE Genetics zentroko ikertzaileek. Islandiarren % 0,5ek baino ez du mutazioa, baina daukatenek 5 aldiz aukera gehiago dituzte 85 urterekin alzheimerrik ez izateko, eta 7,5 aldiz aukera gehiago adinari lotutako bestelako narriadura kognitiborik ez izateko. Gainera, gehiago bizi dira, eta emaitza hobeak lortzen dituzte zahar-etxeetan egiten diren test kognitiboetan.

Mutazioak beta-amiloidearen proteina aitzindariaren (APP) aminoazido bat aldatzen du, BACE1 entzimak proteina hori mozten duen lekutik oso gertu. Entzima horrek egiten dituen mozketetatik sortzen dira hain zuzen ere beta-amiloideak. Bada, ikertzaileek ikusi dute mutazioaren eraginez entzimaren eraginkortasuna jaitsi egiten dela, eta % 40 beta-amiloide gutxiago sortzen dela.

Ikerketa honek baieztatu egiten du, batetik, beta-amilodieek eragina dutela gaixotasunean, eta, bestetik, Alzheimerraren eta narriadura kognitiboaren aurkako tratamendurako estrategia egokia dela beta-amiloideen ekoizpena galaraztea. Hain zuzen ere, azken urteotan saio asko ari dira egiten, nahiz eta oraindik ez den emaitza onik lortu. Ikertzaileek uste dute litekeena dela saio horiek huts egitea tratamendua beranduegi hasten delako, eta gakoa izan litekeela beta-amiloideen ekoizpena goizagotik galaraztea.