Monográfico: Enfermidades raras (5)

Informa sobre o traballo diario dun equipo especializado na investigación de enfermidades raras.

E, a continuación, coñeceremos a un dos grupos que investigan as enfermidades raras en Euskal Herria.

Este grupo, que ten o seu centro de traballo no Hospital de Cruzamentos, forma parte da organización CIBER. O CIBER foi creado o ano pasado polo Ministerio de Sanidade español co obxectivo de crear unha rede de traballo entre os grupos de investigación de enfermidades raras repartidos pola península. Nesta organización participan 45 equipos.

Achegámonos até o hospital de Cruzamentos para coñecer de cerca o traballo que realiza este grupo.

Luís Castaño é o coordinador dun dos grupos de investigación que traballan no Hospital de Cruces. Este grupo de biomedicina, creado por el mesmo fai 17 anos, investiga enfermidades endocrinológicas raras. Trátase dun grupo mixto que combina a investigación básica de laboratorio coa investigación clínica, que se realiza directamente co paciente na consulta habitual. Vinte persoas traballan neste grupo... expertos en pediatría, medicamento, xenética e bioquímica. Guiomar Pérez de Nanclares é un deles.

1 CORTE

A diabetes infantil é unha enfermidade rara que ademais ten unha prevalencia moi baixa: só un de cada 400.000 habitantes padécea. En España coñécense unhas 30 familias con esta patoloxía. O número de nenos con enfermidade de xenitais ambiguos é maior, pero aínda así hai moi poucos casos. Para estes expertos, poder investigar enfermidades tan exclusivas supón un gran e interesante reto profesional, pero tamén de extraordinarias dificultades.

CORTE 2

Seguir traballando duro. Ese é o obxectivo de Guiomar Pérez de Nanclares, Luís Castaño e o resto dos investigadores. Seguramente, o recoñecemento que recibiron hai poucos meses axudaralles a iso, xa que foi seleccionado entre o catro mellores grupos de investigación das universidades da Comunidade Autónoma Vasca.