Monográfico: Enfermedades raras (5)

Informa sobre el trabajo diario de un equipo especializado en la investigación de enfermedades raras.

Y, a continuación, conoceremos a uno de los grupos que investigan las enfermedades raras en Euskal Herria.

Este grupo, que tiene su centro de trabajo en el Hospital de Cruces, forma parte de la organización CIBER. El CIBER fue creado el año pasado por el Ministerio de Sanidad español con el objetivo de crear una red de trabajo entre los grupos de investigación de enfermedades raras repartidos por la península. En esta organización participan 45 equipos.

Nos hemos acercado hasta el hospital de Cruces para conocer de cerca el trabajo que realiza este grupo.

Luis Castaño es el coordinador de uno de los grupos de investigación que trabajan en el Hospital de Cruces. Este grupo de biomedicina, creado por él mismo hace 17 años, investiga enfermedades endocrinológicas raras. Se trata de un grupo mixto que combina la investigación básica de laboratorio con la investigación clínica, que se realiza directamente con el paciente en la consulta habitual. Veinte personas trabajan en este grupo... expertos en pediatría, medicina, genética y bioquímica. Guiomar Pérez de Nanclares es uno de ellos.

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La diabetes infantil es una enfermedad rara que además tiene una prevalencia muy baja: solo uno de cada 400.000 habitantes la padece. En España se conocen unas 30 familias con esta patología. El número de niños con enfermedad de genitales ambiguos es mayor, pero aún así hay muy pocos casos. Para estos expertos, poder investigar enfermedades tan exclusivas supone un gran e interesante reto profesional, pero también de extraordinarias dificultades.

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Seguir trabajando duro. Ese es el objetivo de Guiomar Pérez de Nanclares, Luis Castaño y el resto de los investigadores. Seguramente, el reconocimiento que han recibido hace pocos meses les ayudará a ello, ya que ha sido seleccionado entre los cuatro mejores grupos de investigación de las universidades de la Comunidad Autónoma Vasca.