Monogràfic: Malalties rares (5)

Informa sobre el treball diari d'un equip especialitzat en la recerca de malalties rares.

I, a continuació, coneixerem a un dels grups que investiguen les malalties rares a Euskal Herria.

Aquest grup, que té el seu centre de treball a l'Hospital d'Encreuaments, forma part de l'organització CIBER. El CIBER va ser creat l'any passat pel Ministeri de Sanitat espanyol amb l'objectiu de crear una xarxa de treball entre els grups de recerca de malalties rares repartits per la península. En aquesta organització participen 45 equips.

Ens hem acostat fins a l'hospital d'Encreuaments per a conèixer de prop el treball que realitza aquest grup.

Luis Castaño és el coordinador d'un dels grups de recerca que treballen a l'Hospital de Creus. Aquest grup de biomedicina, creat per ell mateix fa 17 anys, investiga malalties endocrinològiques rares. Es tracta d'un grup mixt que combina la recerca bàsica de laboratori amb la recerca clínica, que es realitza directament amb el pacient en la consulta habitual. Vint persones treballen en aquest grup... experts en pediatria, medicina, genètica i bioquímica. Guiomar Pérez de Nanclares és un d'ells.

1 CORT

La diabetis infantil és una malaltia rara que a més té una prevalença molt baixa: només un de cada 400.000 habitants la pateix. A Espanya es coneixen unes 30 famílies amb aquesta patologia. El nombre de nens amb malaltia de genitals ambigus és major, però encara així hi ha molt pocs casos. Per a aquests experts, poder investigar malalties tan exclusives suposa un gran i interessant repte professional, però també d'extraordinàries dificultats.

TALLI 2

Continuar treballant intensament. Aquest és l'objectiu de Guiomar Pérez de Nanclares, Luis Castaño i la resta dels investigadors. Segurament, el reconeixement que han rebut fa pocs mesos els ajudarà a això, ja que ha estat seleccionat entre els quatre millors grups de recerca de les universitats de la Comunitat Autònoma Basca.