Chercheurs de l'UPV-EHU la maladie cœliaque

2016/09/22 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Des chercheurs de l'Université du Pays Basque ont découvert plusieurs gènes liés à la maladie cœliaque en appliquant une nouvelle méthodologie d'analyse des données génomiques. Des changements ont également été constatés dans l'expression de certains de ces gens.Le travail a été publié dans le magazine European Journal of Human Genetics, du département de génétique, d'anthropologie physique et de physiologie animale de l'UPV et du département de pédiatrie de l'hôpital universitaire de Croix.

Le point de départ était une étude approfondie menée il y a environ cinq ans par une équipe internationale de chercheurs. Cette étude a examiné les génomes de près de 25.000 personnes de 8 pays et a trouvé différentes régions et de nouveaux gènes liés à la maladie cœliaque. Mais les chercheurs de l'UPV soupçonnaient que ces données pouvaient apporter beaucoup plus. « Lorsque vous étudiez près de 25 000 personnes, la diversité génétique peut être très importante », explique le directeur du travail, Koldo Garcia. « S’il y a trop de diversité, il y a trop de bruit et certaines variantes liées à la maladie peuvent être cachées. »

Ainsi, ils ont pensé que la clé pourrait être que l'étude soit faite en tenant compte de la proximité génétique. « Par des groupes d’autres plus génétiquement similaires, les signaux peuvent être plus clairs », explique García. Ces données ont été autorisées et révisées de cette façon. Grâce à cela, ils ont trouvé plus de nouvelles régions et gènes liés à la maladie cœliaque. «Ce qui frappe le plus, c’est une grande partie du deuxième chromosome, où il y a 11 gènes.»

En outre, par biopsie, ils ont confirmé que l'expression de six ou sept de ces 11 gènes varie avec la maladie. L'un d'eux est le gène de la lactase. On savait que lorsque les coeliaques sont malades, ils ont du mal à plier le lait, mais quand ils cessent de prendre du gluten ce problème disparaît. En fait, ils ont vu que dans les coeliaques non traités le degré d'expression du gène est très faible et dans les traités est normal. En outre, dans le cas des deux autres gènes ont vu que, même après avoir traité la maladie, ils ne reviennent pas au niveau normal. « Nous croyons que ces gènes ont une erreur et c’est pourquoi ils s’expriment moins », explique García.

En plus des résultats obtenus, García estime qu'il serait intéressant d'utiliser la méthodologie utilisée avec d'autres maladies génétiques. « Il existe des données pour de nombreuses maladies et de nouveaux résultats peuvent être obtenus. Il est bon de réutiliser les données; d'une part, il rend la recherche plus durable parce qu'il économise beaucoup et, d'autre part, avec les nouveaux yeux, on peut tirer de belles choses. En tant que chercheurs, nous devons réfléchir à la façon de vérifier les données que nous avons. »