Investigadores de la UPV-EHU la celiaquía

2016/09/22 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Investigadores de la Universidad del País Vasco han descubierto varios genes relacionados con la celiaquía aplicando una nueva metodología de análisis de datos genómicos. También se han detectado cambios en la expresión de algunos de estos genes.El trabajo ha sido publicado en la revista European Journal of Human Genetics, del departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la UPV y del departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces.

El punto de partida fue un profundo estudio realizado hace unos cinco años por un equipo internacional de investigadores. En este estudio se analizaron los genomas de casi 25.000 personas de 8 países y se encontraron diferentes regiones y nuevos genes relacionados con la celiaquía. Pero los investigadores de la UPV sospechaban que esos datos podían aportar mucho más. “Cuando estudias a casi 25.000 personas la diversidad genética puede ser muy grande”, explica el director del trabajo, Koldo Garcia. “Si hay demasiada diversidad, hay demasiado ruido y pueden quedar ocultas algunas variantes relacionadas con la enfermedad”.

Así, pensaron que la clave podría ser que el estudio se hiciera teniendo en cuenta la proximidad genética. “Por grupos de otros más genéticamente similares, las señales pueden ser más claras”, explica García. Estos datos fueron autorizados y revisados de esta forma. Gracias a ello, han encontrado más regiones y genes nuevos relacionados con la celiaquía. “Lo que más llama la atención es una gran parte del segundo cromosoma, en el que hay 11 genes”.

Además, mediante biopsias, han confirmado que la expresión de seis o siete de esos 11 genes varía con la enfermedad. Uno de ellos es el gen de la lactasa. Se sabía que cuando los celíacos están enfermos tienen problemas para doblar la leche, pero cuando dejan de tomar gluten desaparece este problema. De hecho, han visto que en los celíacos no tratados el grado de expresión del gen es muy bajo y en los tratados es normal. Por otra parte, en el caso de los otros dos genes han visto que, incluso después de tratar la enfermedad, no vuelven al nivel normal. “Creemos que estos genes tienen algún error y por eso se expresan menos”, explica García.

Además de los resultados obtenidos, García cree que sería interesante utilizar la metodología utilizada con otras enfermedades genéticas. “Existen datos para muchas enfermedades y se pueden obtener nuevos resultados. Es bueno reutilizar los datos; por un lado, hace más sostenible la investigación porque se ahorra mucho y, por otro lado, con los nuevos ojos, se pueden sacar cosas bonitas. Como investigadores, tenemos que pensar cómo revisar los datos que tenemos”.