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Cromosoma Y, llave para ser hombre

2005/10/01 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

La vida de un niño, niña o nacida, será completamente diferente. Está claro cuáles son las principales diferencias fisiológicas entre ambos, es más difícil saber si hay diferencia en el cerebro, y es casi imposible explicar por qué nos parece que no tienen nada que ver con el carácter. Pero los científicos han conseguido saber cuál es el secreto para el nacimiento de un chico o una chica. La llave es un único gen.

Hoy en día, las mujeres no pueden tener hijos sin la esperanza del hombre, pero quizá sí en el futuro. Falta la mitad de la información genética necesaria para el desarrollo del óvulo, la información que contiene el esperma, pero este problema puede ser resuelto. Partiendo de dos óvulos, se puede recopilar toda la información y el niño nacería sin la participación del macho.

No se trata sólo de una ficción, sino que fue llevada a cabo en el ratón por unos biólogos japoneses que publicaron el resultado en abril de 2004. El ratón nacido era necesariamente hembra, ya que la información para desarrollar el ratón macho sólo la tiene el esperma.

El experimento tuvo gran repercusión. Se extendería a seres humanos que temían a algunos hombres. “¿Es posible que pronto las mujeres no necesiten tener un hijo? ¿Se podría crear una sociedad sin hombres?” Si faltan hombres también faltará esperma y, desde el punto de vista científico, se perderá un cromosoma, el cromosoma Y. Sin embargo, no hay razón de miedo, casi seguro que no se creará una sociedad sin hombres y, por otra parte, hay quien opina que el cromosoma Y desaparecerá por sí mismo.

Difícil subsanación

El cromosoma Y tiene un lugar muy especial en el genoma, no es como el resto. Sólo los hombres tienen una copia, y además se acompaña de una copia del cromosoma X. Por eso dicen que los cromosomas sexuales de los hombres son X e Y (las mujeres son X y X). No es una simple rareza, eso significa que en los hombres no hay ninguna copia de seguridad. Los otros cromosomas están duplicados y cuando se producen errores se utiliza el otro para subsanarlos. (Esto es lo que los bioquímicos llaman recombinación). Es una buena idea. Casi siempre habrá una copia sin errores. Pero el cromosoma Y no tiene copia, por lo que los errores que se produzcan no pueden ser reparados por recombinación. No hay por dónde copiar la información, por lo que con el tiempo el cromosoma Y acumula los errores.

“¿Es posible que pronto las mujeres no necesiten tener un hijo? •

Esta acumulación de errores fue encontrada en el proyecto genoma humano, al descodificar la secuencia del cromosoma Y. Y no sólo eso, la mayoría de las partes del cromosoma estaban llenas de ADN basura, es decir, de partes que no codifican proteínas

se denominaron basura, aunque ahora sospechan que puede tener alguna función

Hasta ahora no se han encontrado muchos genes en el código del cromosoma Y, tan sólo 78 genes. En un cromosoma 78 genes no son muy grandes si se tiene en cuenta que tenemos unos 30.000 separados en 24 cromosomas. Igual son más de 78. En un estudio realizado en 2005 se descubrió en el cromosoma Y una zona que podría contener más genes, pero se estima que tendrá un máximo de ocho genes. Sin embargo, el cromosoma masculino es realmente pobre en genes.

Y eso en el cromosoma más pequeño del genoma humano. Cualquier otro cromosoma es mucho mayor que el cromosoma Y. Esto es evidente cuando se ven imágenes de todos los cromosomas. A excepción de los cromosomas X e Y, el resto de cromosomas se ordenaron por tamaño, es decir, el primero es el mayor y el vigésimo segundo el menor, pero si X e Y estuvieran dentro de esta clasificación, X sería el octavo y el cromosoma Y el último.

Es cierto que el tamaño del cromosoma Y varía de un hombre a otro. Por ello, normalmente no se habla del tamaño de todo el cromosoma Y, sino del tamaño de la parte que contiene los genes. Y esta parte no llega a la mitad del tamaño del 32 cromosoma.

Una llave pequeña

Pequeño y lleno de basuras y defectos. El cromosoma Y parece el peor de todos. Es sorprendente cómo no ha desaparecido, algo va a ser útil. Ahí está la clave, el cromosoma Y tiene la llave de ser hombre, un gen llamado SRY.

¿Desaparecerá el cromosoma Y del genoma humano? Aparentemente está en vías de extinción.

Para ser hombre es imprescindible tener ese gen. Por supuesto, son necesarios otros genes, pero el gen SRY es la señal para empezar a desarrollar el pequeño. Hasta que el feto tiene seis o siete semanas no hay diferencia, pero a partir de ahí la existencia de SRY le dice al cuerpo si tiene que desarrollar al niño o a la niña. Porque aunque el feto tenga todos los genes necesarios para ser un chico, si no tiene ese SRY, o si está estropeado, será una chica. Es curioso, no hace falta señal para ser mujer, pero para ser hombre tiene que ser el gen SRY.

El gen SRY se ha utilizado como criterio de diferenciación entre hombres y mujeres a partir de los Juegos Olímpicos de Atlanta. En definitiva, es una llave de la fisiología masculina: Donde está SRY hay un hombre.

Los bioquímicos están convencidos de ello: la presencia o ausencia de este gen en casos que pueden ser dudosos explica el sexo de la persona. Por un error, puede ocurrir que el gen SRY salte del cromosoma Y al cromosoma X, y entonces una persona con el par de cromosomas XX nacerá niño. También ocurre al revés, es decir, si en un feto con cromosoma Y desaparece o se estropea el gen SRY, se desarrolla una niña.

Ocasionalmente también nacen niños con tres o cuatro cromosomas sexuales. En estos casos, si al menos uno de los cromosomas es el cromosoma Y y el gen SRY está bien, será el chico, es decir, los de XXY y XXXY son hombres porque en esa Y tienen el gen SRY.

Doblar ADN

La proteína codificada por el gen SRY se une al cromosoma Y y dobla la cadena del ADN. Los bioquímicos creen que este cambio de aspecto tridimensional es suficiente para activar otros genes en el ADN, necesarios para el desarrollo de los testículos. Los testosteronas comienzan a formarse y se inicia el proceso de desarrollo de un hombre.

No se necesita señal genética para ser mujer, pero para ser hombre debe ser el gen SRY.

Si los bioquímicos no están equivocados, por tanto, la clave de la virilidad radica en plegar el ADN del cromosoma Y. Un niño se desarrolla inclinado de donde se necesita esta célebre molécula. En eso está especializada la proteína del gen SRY. De hecho, todas las proteínas que se asocian al ADN tienen una parte igual, una secuencia concreta de aminoácidos, que también aparece en la proteína del gen SRY. Esto indica que en evolución no se ha modificado esta secuencia, aunque otras partes de la proteína han cambiado mucho.

SRY es un gen muy especial con toda la información en continuo. Normalmente ocurre lo contrario, es decir, el gen tiene alternados unos espacios sin información, llamados intrones, que la célula debe retirar antes de utilizar esta información en la síntesis de la proteína. Pero en el caso de SRY no hay nada que quitar, no tiene introna, se puede leer el gen sin cortes desde el principio hasta el final. No está claro cuál es la función de estos intrones, algunos investigadores han propuesto que una vez que la información de los genes está fragmentada, se pueden realizar nuevas combinaciones de partes para formar nuevas proteínas.

Une y dobla la proteína del gen SRY a la cadena del ADN. Esa es la señal para desarrollar a un hombre.

Desde este punto de vista, el gen SRY no lo ha necesitado. Funciona correctamente como está, en su totalidad, agrupando la información en un único bloque. ¿Qué significa esto que, además de ser eficaz, las partes de la proteína que codifica no son útiles en otras proteínas? ¿Es una proteína muy especializada y por eso tiene que mantenerse?

Quizás es decir demasiado. En cualquier caso, SRY es un gen muy especial, muy importante, muy persistente y, sin embargo, se encuentra en un pequeño cromosoma lleno de defectos. No sabemos si el cromosoma Y va a desaparecer o no y si desaparece, si el gen SRY se pierde con él. La verdad es que no sabemos si la virilidad está en proceso de extinción. Pero quizá los científicos hagan posible una sociedad sin hombres, incluso antes de que el cromosoma Y desaparezca por sí mismo.

Elige hijo o hija

En los cocodrilos los críos nacen en función de la temperatura de los huevos.

En el caso de los seres humanos y los mamíferos, los cromosomas X e Y son la clave del nacimiento del niño o niña. Si la pareja del cromosoma sexual es XX, será chica y si es XY será chico. Pero este sistema no es generalizado en la naturaleza. En las aves, por ejemplo, sucede lo contrario. En varios insectos, los machos tienen una única copia de cromosomas y las hembras dos copias. Prometheomys schaposchnikowi, una finca armenia, se ha dividido en dos especies, una con cromosoma Y y otra con falta de cromosoma Y. La pizarra Leming de Escandinavia, por su parte, tiene cromosoma Y, pero algunos genes del cromosoma X pueden anular el efecto Y y y la combinación XY formar hembra.

Por otra parte, en algunos animales no los cromosomas deciden si el siguiente será macho o hembra. Por ejemplo, en los cocodrilos y otros reptiles depende de la temperatura de los huevos. La Crepidula fornicata lapa, por su parte, se inicia en colonias pegadas a las rocas y depende de su posición en la colonia. Por último, en el caso de la marina Bonellia viridis, la que crece sobre el fondo marino es la hembra y la que crece sobre ella, si crece otra, el macho.

Los cromosomas no tienen forma de X

Pide a un bioquímico que dibuje un cromosoma y probablemente dibuje algo en forma de X. Pero en realidad los cromosomas no tienen forma de X. Este aspecto es producido por dos cromosomas.

En este aspecto X hay
dos copias del cromosoma.

El problema es que normalmente todos los cromosomas están juntos, como los espaguetis en un plato. En este grupo no se pueden distinguir formas. Sin embargo, cuando la célula necesita copiarse a sí misma, pone en marcha un proceso llamado mitosis que cambia el aspecto del cromosoma. De hecho, en los primeros pasos de la mitosis la célula realiza una copia de todos los cromosomas, quedando cada copia adherida al cromosoma correspondiente. La zona de pegado es la parte central del cromosoma, por lo que el conjunto de ambos tiene forma de X. Es el momento idóneo para visualizar los cromosomas de forma individual y hacer fotos. Luego se separan, cada uno va a un extremo de la célula y se pierde la forma X.

Además, los nombres de los cromosomas X e Y no son consecuencia de la apariencia. Se le denominó X porque se trata del cromosoma ‘extra’, y porque Y está relacionado con el anterior y les pareció lógico que el cromosoma sucesivo adquiriera ese nombre.