}

Y kromosoma, gizona izateko giltza

2005/10/01 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

Mutil jaio edo neska jaio, pertsona baten bizitza erabat desberdina izango da. Argi dago zein diren bien arteko alde fisiologiko nagusiak, zailagoa da jakitea garunean alderik dagoen edo ez, eta ia ezinezkoa da azaltzea zergatik iruditzen zaigun izaeran ez dutela zerikusirik. Baina zientzialariek lortu dute jakitea zein den sekretua mutil edo neska jaiotzeko. Giltza gene bakarra da, nonbait.

Gaur egun, emakumeek ezin dute umerik izan gizonaren espermarik gabe, baina, agian, etorkizunean bai. Obuluak garatzeko behar duen informazio genetikoaren erdia falta du, espermak duen informazioa, baina arazo hori konpon daiteke. Bi obulutatik abiatuz gero, informazio osoa bil daiteke, eta arraren parte-hartzerik gabe jaioko litzateke umea.

Kontua ez da fikzio hutsa; saguetan gauzatu zuten biologo japoniar batzuek, eta 2004ko apirilean argitaratu zuten emaitza. Jaiotako sagua emea zen, ezinbestean, sagu arra garatzeko informazioa espermak bakarrik duelako.

Oihartzun handia izan zuen esperimentuak. Gizonezko batzuk beldur ziren gizakietara zabalduko zen. “Litekeena ote da laster emakumeek ez izatea gure beharrik ume bat izateko? Gizonezkorik gabeko gizartea sor ote liteke?” Gizonezkoak falta badira, esperma ere faltako da, eta, zientzialarien ikuspuntutik, kromosoma bat galduko da, Y kromosoma. Dena dela, ez dago beldurtzeko arrazoirik; ia ziur, gizonezkorik gabeko gizarterik ez da sortuko, eta, bestalde, batzuen ustez, bestela ere, Y kromosoma berez desagertuko da.

Akatsak konpontzeko zaila

Y kromosomak oso toki berezia du genoman, ez da besteak bezalakoa. Gizonezkoek bakarrik dute, eta kopia bakarra; gainera, X kromosomaren kopia batekin batera dute. Horregatik esaten dute gizonezkoen sexu-kromosomak X eta Y direla (emakumezkoenak, aldiz, X eta X dira). Ez da bitxikeria hutsa; horrek esan nahi du gizonezkoenetan ez dagoela inolako segurtasun-kopiarik. Beste kromosomak bikoiztuta daude, eta, akatsak sortzen direnean batean, bestea erabiltzen da akats horiek konpontzeko. (Horri errekonbinazioa deitzen diote biokimikariek). Ideia ona da. Ia beti izango da akatsik gabeko kopia bat. Baina Y kromosomak ez du kopiarik, eta, beraz, gertatzen diren akatsak ezin dira errekonbinazioz konpondu. Ez dago informazioa nondik kopiatu, eta, beraz, denborarekin, Y kromosomak pilatu egiten ditu akatsak.

“Litekeena ote da laster emakumeek ez izatea gure beharrik ume bat izateko? ”

Akats-pilaketa hori giza genoma proiektuan aurkitu zuten, Y kromosomaren sekuentzia deskodetu zutenean. Eta ez hori bakarrik; kromosomaren zati gehienak zabor-DNAz beteta zeuden, hau da, proteinarik kodetzen ez duten zatiz beteta

zabor izena eman zioten horri, nahiz eta orain susmatzen duten funtzioren bat izan dezakeela

Orain arte, ez dute gene askorik aurkitu Y kromosomaren kodean, 78 gene besterik ez. Kromosoma batean 78 gene ez da oso kopuru handia, kontuan izaten bada 30.000 inguru ditugula 24 kromosomatan banatuta. Beharbada 78 baino gehiago izango dira. 2005ean egindako ikerketa batean, gene gehiago izan ditzakeen eremu bat aurkitu zuten Y kromosoman, baina gehienez zortzi bat gene izango dituela uste da. Edonola ere, gizonezkoen kromosomak gene gutxi ditu benetan.

Eta hori giza genomak duen kromosomarik txikienean. Beste edozein kromosoma Y kromosoma baino askoz handiagoa da. Hori nabarmena da kromosoma guztien irudiak ikusten direnean. X eta Y kromosomak izan ezik, tamainaren arabera ordenatu zituzten gainerako kromosomak, hau da, lehenengoa handiena da eta hogeita bigarrena txikiena; Baina X eta Y sailkapen horretan sartuko balira, X zortzigarrena izango litzateke, eta Y kromosoma, berriz, azkena.

Egia da gizon batetik bestera aldatu egiten dela Y kromosomaren tamaina. Hori dela eta, normalean ez da Y kromosoma osoaren tamaina aipatzen, baizik eta geneak dituen zatiaren tamaina. Eta zati hori ez da iristen hogeita bigarren kromosomaren tamainaren erdira ere.

Giltza txiki bat

Txikia eta zaborrez eta akatsez betea. Guztien artean eskasena dirudi Y kromosomak. Harritzekoa da nolatan ez den desagertu; zerbait izango du, bada, baliagarria. Hortxe dago gakoa; Y kromosomak gizonezkoa izateko giltza dauka, SRY izeneko gene bat, hain zuzen ere.

Desagertuko da Y kromosoma giza genomatik? Itxuraz, desagertzeko bidean dago.

Gizonezkoa izateko, nahitaez izan behar da gene hori. Noski, beste hainbat gene ere behar dira, baina SRY genea da mutikotxoa garatzen hasteko seinalea. Fetuak sei edo zazpi aste dituen arte ez dago alderik, baina, handik aurrera, SRY egoteak esaten dio gorputzari mutila edo neska garatu behar duen. Izan ere, fetuak mutila izateko behar diren beste gene guztiak izanda ere, SRY izeneko hori ez badauka, edo hondatuta badago, neska izango da. Kontu bitxia da; seinalerik ez da behar emakumezkoa izateko, baina gizonezkoa izateko, aldiz, SRY genea izan behar du.

SRY genea gizonezkoak eta emakumezkoak bereizteko irizpide gisa erabili da Atlantako joko olinpikoetatik aurrera. Azken batean, gizonezkoen fisiologiaren giltza bat da: SRY dagoen tokian gizonezko bat dago.

Biokimikariak ziur daude horretaz: zalantzazkoak izan daitezken kasuetan gene hori egoteak edo ez egoteak argitzen du pertsona horren sexua. Akats bat dela medio, gerta liteke SRY geneak Y kromosomatik X kromosomara salto egitea, eta, orduan, XX kromosoma-bikotea duen pertsona bat mutiko jaioko da. Alderantzizkoa ere gertatzen da, hau da, Y kromosoma duen fetu batean SRY genea desagertu edo hondatu bada, neskato bat garatuko da.

Tarteka, hiru edo lau sexu-kromosoma dituzten haurrak ere jaiotzen dira. Kasu horietan, kromosometako bat gutxienez Y kromosoma bada eta SRY genea ondo badago, mutila izango da; alegia, XXY eta XXXY dutenak gizonezkoak dira, Y horretan SRY genea dutelako.

DNA tolestu

SRY geneak kodetzen duen proteina Y kromosomari lotzen zaio, eta tolestu egiten du DNAren katea. Biokimikariek uste dute hiru dimentsioko itxura-aldaketa hori nahikoa dela DNAn beste gene batzuk aktibatzeko, barrabilak garatzeko beharrezkoak direnak, hain zuzen ere. Barrabilak testosterona sortzen hasten dira, eta gizonezko bat garatzeko prozesua martxan jartzen da.

Seinale genetikorik ez da behar emakumezkoa izateko, baina gizonezkoa izateko, aldiz, SRY genea izan behar du.

Biokimikariak oker ez badaude, beraz, gizontasunaren gakoa Y kromosomaren DNA tolestatzean datza. Molekula ospetsu hori behar den tokitik okertuta garatzen da mutiko bat. Horretan dago espezializatuta SRY genearen proteina. Izan ere, DNAri lotzen zaizkion proteina guztiek dute zati bat berdina, aminoazidoen sekuentzia jakin bat, alegia, eta SRY genearen proteinan ere agertzen da sekuentzia hori. Horrek adierazten du eboluzioan ez dela sekuentzia hori aldatu, nahiz eta proteinaren beste zati batzuk asko aldatu diren.

SRY oso gene berezia da; informazio guztia segidan dauka, etenik gabe. Normalean kontrakoa gertatzen da, hau da, geneak informaziorik gabeko gune batzuk ditu tartekatuta, intron izenekoak, eta zelulak kendu egin behar izaten du informazio hori proteinaren sintesian erabili baino lehen. Baina SRYren kasuan ez dago kendu beharreko ezer, ez du intronik; hasieratik hasi eta bukaeraraino irakur daiteke genea etenik egin gabe. Ez dago argi zein den intron horien funtzioa; ikertzaile batzuek proposatu dute, geneen informazioa zatikatuta egonda, zatien konbinazio berriak egin daitezkeela proteina berriak sortzeko.

SRY genearen proteina DNAren kateari lotu eta tolestu egiten du. Hori da gizonezko bat garatzeko seinalea.

Ikuspuntu horretatik, SRY geneak ez du horren beharrik izan. Dagoen bezala ondo funtzionatzen du, osorik, informazioa bloke bakarrean bilduta. Zer esan nahi du horrek, eraginkorra izateaz gain kodetzen duen proteinaren zatiak ez direla beste proteina batzuetan erabilgarriak? Oso proteina espezializatua dela eta horregatik dagoen horretan iraun behar duela?

Agian gehiegi esatea da. Edonola ere, SRY oso gene berezia da, oso garrantzitsua, oso iraunkorra, eta, hala ere, akatsez betetako kromosoma txiki batean dago. Ez dakigu Y kromosoma desagertuko den edo ez, eta, desagertzen bada, SRY genea harekin galduko den edo ez. Egia esan, ez dakigu gizontasuna galtzeko bidean dagoen. Baina, agian, zientzialariek posible egingo dute gizonik gabeko gizarte bat, Y kromosoma berez desagertu baino are lehenago.

Aukeratu, semea edo alaba

Krokodiloetan, arrautzen tenperaturaren arabera jaiotzen dira kumeak ar edo eme.

Gizakion eta ugaztunen kasuan, X eta Y kromosomak dira umea mutila edo neska jaiotzeko gakoa. Sexu-kromosomaren bikotea XX bada, neska izango da, eta XY bada, mutila. Baina sistema hori ez da orokorra naturan. Hegaztietan, adibidez, alderantzizkoa gertatzen da. Hainbat intsektutan, arrek kromosomen kopia bakarra dute, eta emeek bi kopia. Prometheomys schaposchnikowi , Armeniako lursagu bat, bi espezietan banatu da, bata Y kromosoma duena eta bestea Y kromosoma falta duena. Eskandinaviako leming arbelkarak, berriz, badu Y kromosoma, baina X kromosomako gene batzuek ezeztatu egin dezakete Y horren eragina, eta XY konbinazioak emea sortu.

Bestalde, hainbat animaliatan ez dute kromosomek erabakitzen ondorengoa arra edo emea izango den. Adibidez, krokodiloetan eta beste narrasti batzuetan, arrautzen tenperaturaren araberakoa da. Crepidula fornicata lapa, berriz, arroketan itsatsitako koloniatan hasten da, eta kolonian duen posizioaren arabera da arra edo emea. Azkenik, Bonellia viridis itsas harraren kasuan, itsas hondoan hazten dena emea da, eta haren gainean hazten dena, besterik hazten bada, arra.

Kromosomek ez dute X-itxura

Eskatu biokimikari bati kromosoma bat marrazteko, eta, seguru asko, X-itxurako zerbait marraztuko dizu. Baina berez kromosomek ez dute X-itxura. Itxura hori bi kromosomak sortzen dute.

X-itxura horretan, kromosomaren
bi kopia daude.

Kontua da normalean kromosomak guztiak elkarrekin daudela, plater batean espagetiak bezala. Multzo horretan ez dago itxurarik bereizterik. Baina, zelulak bere burua kopiatu behar duenean, mitosia izeneko prozesu bat jartzen du martxan, eta kromosomaren itxura aldatzen du. Izan ere, mitosiaren lehen urratsetan kromosoma guztien kopia egiten du zelulak, eta kopia bakoitza dagokion kromosomari itsatsita geratzen da. Itsaste-gunea kromosomaren erdialdea da, eta, horregatik, bien multzoak X-itxura du. Une hori da egokiena kromosomak banaka ikusteko eta argazkiak egiteko. Gero, banatu egiten dira, bakoitza zelularen mutur batera joaten da, eta X-itxura galdu egiten da.

Gainera, X eta Y kromosomen izenak ez dira itxuraren ondorioa. X izena eman zioten ‘extra’ kromosoma delako, eta Y aurrekoarekin lotuta dagoelako eta logikoa iruditu zitzaielako segidako kromosomak izen hori hartzea.