El cromosoma Y no se perderá por el momento

2014/12/01 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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El doctor Koldo García Etxebarria en genética, por ejemplo, no cree que desaparezca el cromosoma Y, “salvo que antes otro cromosoma tome las funciones de los genes del cromosoma Y”.

De hecho, el cromosoma Y tiene la llave para ser macho: Gen SRY. “Este gen pone en marcha todo el proceso de conversión del embrión en macho. De hecho, inhibe el desarrollo de ovarios y pone en marcha el desarrollo de testículos, pero también impulsa procesos de desarrollo de otras características relacionadas con el ser macho. Por eso se dice que es la llave: sin ella el embrión será hembra, incluso si tiene cromosoma Y”, explica García.

Es más, una persona con dos cromosomas X puede presentar un fenotipo masculino si se ha producido una translocación del gen SRY a uno de los cromosomas X. Sin embargo, las personas a las que les ocurre esto son estériles, entre otras cosas porque les faltan los genes para desarrollar espermatozoides, que también se encuentran en el cromosoma Y. Por lo tanto, no es tan fácil que la especie pierda el cromosoma Y completo, para lo que sería necesario que otro cromosoma asumiera las funciones de todos los genes del cromosoma Y. Y de momento no ha sucedido.

Cromosoma especial

Koldo Garcia Etxebarria. Doctor en Genética y profesor de la Facultad de Medicina de la UPV. Ed. Koldo Garcia

Paradójicamente, el antepasado del cromosoma Y es un cromosoma corriente. Así lo ha confirmado García, quien ha destacado que la aparición del cromosoma Y se debe al azar, “porque así siempre suceden las cosas en la evolución: al azar”. Según ha explicado, “el gen responsable de dirigir el sexo que se ajustó aleatoriamente a un cromosoma autosómico, es decir, a un cromosoma normal (el gen SRY), y desde entonces el antepasado del cromosoma Y ha sufrido una serie de cambios, también aleatorios, hasta llegar al cromosoma Y”.

Entre estos cambios, García ha mencionado cambios estructurales, pérdidas de genes y repeticiones de ciertas partes. “En un momento dado se produjo una inversión en parte del antepasado del cromosoma Y; a partir de entonces una región quedó incomparable al otro cromosoma, no pudiendo ser recombinada. Esto supuso que aquel cromosoma Y antiguo evolucionara por su propio camino”.

De hecho, al no tener posibilidad de reemplazo, no podía descartar mutaciones perjudiciales. La única manera era desactivar los genes. “A veces perdería genes beneficiosos relacionados con las funciones arcas, otras veces perjudiciales”, afirma García. Así fue disminuyendo el cromosoma Y. Además, hubo más inversiones, por lo que se fueron perdiendo más partes y se deterioró mucho.

Sin embargo, los genes asociados a las características de los machos no se perdieron, quedaban en el antepasado del cromosoma Y: “¿Por qué?”, pregunta García. A continuación responde: “Pues porque sólo se heredan si son buenos para los machos; si no son buenos, el sucesor no será fértil y no prosperará. Por tanto, mediante la selección natural, los genes relevantes para ser machos quedan en el antiguo cromosoma Y”.

Además, el cromosoma Y humano tiene varias regiones repetitivas con diferentes copias del mismo gen. “Esto permite que si uno de los genes sufre una mutación, pueda recombinarse con otro y recuperar la función. Esto es una particularidad del cromosoma Y humano”, ha destacado García.

El cromosoma Y contiene 78 genes que extienden proteínas, mientras que el cromosoma X tiene unas 800. Ed. NHGRI

Pérdida rápida, estabilizar después

Sin embargo, en opinión de García, conociendo la evolución del cromosoma Y, “no es de extrañar” que el cromosoma Y estaba en peligro de extinción: “Es más, tomando como referencia el número de genes perdidos desde el principio, también calcularon el tiempo que se tardaría en perderlos todos”.

Sin embargo, advierte que este cálculo es erróneo porque la pérdida no se produce en progresión lineal. “Por ejemplo, en la evolución de los cromosomas Y aparecidos recientemente en algunas plantas se observa en un principio un declive muy pronunciado, pero luego esa pérdida se ralentiza”.

Parece que este modelo es universal, y prueba de ello es que el cromosoma Y no ha perdido género, ni en el chimpancé ni en el hombre, desde que ambas especies se distribuyeron en el árbol genealógico, hace 5-7 millones de años. Para García es representativo: “Si durante todo este tiempo dos cromosomas Y permanecen con el mismo número de genes, significa que no pueden perder más genes sin perder la función”, ha precisado.

En paralelo, pero a lo largo de la evolución, García ha subrayado que la forma de recoger y organizar los genes en los cromosomas ha cambiado mucho: “Por ejemplo, en nuestra especie tenemos 23 pares de cromosomas, un total de 46. Los chimpancés, por su parte, conservan los dos cromosomas originales de nuestro cromosoma 2, llamados 2a y 2b. En nuestra especie los antepasados de los cromosomas 2a y 2b se fusionaron formando el par 2, mientras que permanecen separados en los chimpancés. Fue uno de los pasos que separan ambas especies en la evolución. Y otros mamíferos tienen todavía más cromosomas, las vacas tienen 60 y los perros 78”.

Además, la estructura de los cromosomas no es estática. García pone como ejemplo el caso de las moscas de frutas. De hecho, el género de la mosca de frutas (Drosophila) engloba a muchas especies, y a veces han descubierto la aparición de nuevos cromosomas sexuales: cromosomas neo-Y y neo-X. “Cuando los cromosomas sexuales normales reciben parte de un cromosoma autosómico, estos neo-cromosomas se dan cuenta de que el neo-Ya empieza a degenerar siguiendo el proceso descrito anteriormente”. Para García, de ahí se deduce que la desaparición del cromosoma Y no es tan fácil, ya que tiene la posibilidad de recoger parte de un cromosoma autosómico.

Y no es la única conclusión: “Hay que tener en cuenta que el origen del cromosoma Y se ha producido en diferentes momentos y formas en seres humanos, plantas y moscas de frutas, y en todas ellas la degeneración ha ido por el mismo camino. Por lo tanto, parece que el modelo es bastante sólido”.

Desventaja

Sin embargo, el cromosoma Y no lo tiene todo a favor y advierte de que las ventajas también pueden ser desventajas: “En esas partes repetitivas con cromosomas Y humana, por ejemplo, puede ocurrir que se junten los dos extremos de dos partes similares y que se pierdan los genes presentes en ese intervalo. Este es el origen de algunos casos de esterilidad. Por lo tanto, lo que en principio es una ventaja, ya que tener más de una copia del mismo gen es bueno, una mutación en uno puede convertirse en una desventaja”.

Toda esta variabilidad demuestra que los cromosomas y el genoma no son estáticos. Es más, según García, ahora los genéticos saben que la relación entre genes y funciones no es tan simple como pensaban al principio. “La idea inicial era que a cada gen le correspondía una función y que todo estaba en los genes. Pero los genes suponen alrededor del 20% del genoma y el resto lo denominamos basura ADN. Ahora sabemos que no tiene nada de basura. Por ejemplo, hay muchos tipos de rns y vemos que son fundamentales para modular la función de los genes”.

Por lo tanto, los genéticos ya han descartado su visión cerrada del genoma y lo mismo ha ocurrido con la perspectiva de la evolución del cromosoma Y: se han dado cuenta de que la pérdida de genes no es progresiva lineal, por lo que no tiene sentido realizar cálculos, tratando de averiguar cuándo desaparecerá. Puede que nunca desaparezca. O quizás sí, “pero para ello —ha dicho otra vez García—, otro u otros cromosomas deberían tomar las funciones del cromosoma Y”. Y eso, de momento, no ha ocurrido.

Cuando el sexo no está indicado por el cromosoma Y

Además de en humanos, en mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos, el sexo se determina por el sistema XX/XY. No es éste el único sistema. Por ejemplo, Moirotus oregoni karraskariak. Sistema XO/XY, es decir, las hembras tienen un cromosoma X y los machos XY. En algunos insectos el sistema habitual es el contrario, es decir, XX/XO: las hembras son XX y los machos XO. Pero también hay insectos con sistema ZZ/ZO: los machos son homocigóticos, ZZ, y las hembras tienen un único cromosoma que determina el sexo.

Aves, mariposas y algunos peces tienen un sistema similar al humano, pero los gusanos son homocigóticos y hembras heterocigóticas, es decir, ZZ/ZW. Otros tienen sistemas complejos o compuestos. Por ejemplo, los canguros tienen más de un tipo de cromosoma X, las hembras son X1X2X2 y los machos X1X2Y.

Ed. Danel Solabarrieta

Todos ellos son sistemas cromosómicos. Pero además hay otros sistemas. Por ejemplo, en el sistema génico, en los cromosomas no hay distinción y es responsabilidad de uno o varios genes determinar el sexo. Por otra parte, en la mayoría de los insectos sociales, la separación sexual (abejas, hormigas, termitas) es por haplodipoidia: los machos son hapliodes y las hembras diploides.

En otras, como tortugas, cococodrilos y otros reptiles, el nacimiento de crías de un sexo u otro depende de las condiciones ambientales. Por ejemplo, cuando hace calor nacen más tortugas que machos, pero al revés ocurre en los cocodrilos.