Tifón y gen

2000/06/27 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Anatomia/Fisiologia

En las islas de Micronesia, hacia 1775, fue un terrible tifón llamado Lengkieki. En el atolón Pingelap se produjo una gran tormenta que provocó la desaparición casi total de su población. Nueve de cada diez personas fueron asesinadas por el tifón. Para los supervivientes la situación no era nada fácil. El tifón también destruyó los recursos naturales y fue una gran hambruna. La pequeña población tras la tormenta también se redujo considerablemente. Hubo pocos individuos que tuvieron que reformar la población del atolón. Su proliferación fue progresiva y en la actualidad son 3.000 las personas que habitan en sus islas.

XX. A principios del siglo XX, el médico sir Archibald Garrod sufrió numerosos pacientes del atolón Pingelap. Muchas de las enfermedades que padecían estos pacientes eran consecuencia de la unión de pacientes de la misma sangre. Cincuenta años después, mientras estudiaban las leyes de la herencia biológica, se pensó que la transmisión de los genes en la consanguinidad es homocigótica. Los genes de las enfermedades hereditarias se transmiten de generación en generación en las reproducciones que provienen directamente de un mismo antepasado. Por ello, las poblaciones aisladas son apropiadas para identificar el gen asociado a una enfermedad.

Algunos antepasados de Pingelape tenían una curiosa mutación genética que produce acromatopsis. Falta de visibilidad de los colores acromatopsivos. Algunos de sus habitantes lo veían en blanco y negro. Entre el desastre del tifón Lengkeki y los supervivientes de la hambruna había al menos un hombre con la mutación de la acromatopsis. Como consecuencia de la transmisión de características genéticas por emparejamiento endogámico, el 10% de la población actual también sufre acromatopsis.

Visión gris

La acromatopsis supone una pérdida de precisión visual, fotofobia, nistagmo (vibración ocular) y de la capacidad de separación de colores. Estos síntomas provienen de la falta de señal eléctrica de los conos oculares. Los conos sanos generan respuesta eléctrica en función del color. Sin embargo, los conos con acromatopsis no.

En 1969 los médicos Jacob Brody, Newton Morton e Irene Husselman se desplazaron a Pingelap para determinar las características clínicas de la enfermedad. Las frecuencias estimadas en pacientes y portadores se situaban en torno al 10% y 30% respectivamente. El gen de la acromatopsis fue descubierto en 1997 en algunos judíos iraníes. Este gen era del segundo cromosoma. Dos años después fue descubierto en la población de Pingelape, en el octavo cromosoma. La única base del gen estaba modificada, lo que provoca una pequeña variación de la proteína que lo codifica. Este pequeño cambio, bien conocido por los de Pingelap, tiene una enorme influencia.