Svante Pääbo paleogenetikariak jasoko du Fisiologia edo Medikuntzako Nobel Saria

Karolinska Institutuak Fisiologia edo Medikuntzako 2022ko Nobel saria Svante Pääbo genetikariari ematea erabaki du, “desagertutako homininoen genomei eta giza eboluzioari buruzko aurkikuntzengatik”.

Päabo paleogenomikaren sortzailetzat jo du Karolinska Institutuak, eta haren lanaren mugarriak azpimarratu dituzte. Hasteko, neandertalen genomaren sekuentziazioa; hain zuzen, lan hari esker jakin zen neandertalak sapiensen ahaideak zirela. Horrez gain, lehen ezagutzen ez zen giza talde bat eman zuen ezagutzera: denisovarrak. Eta orain desagertuta dauden homininoetatik Homo sapiens-era gene-transferentzia gertatu zela frogatu zuen. Gene-fluxu horrek garrantzi fisiologikoa duela nabarmendu dute; adibidez, eragina du gure immunitate-sistemak infekzioei aurre egiteko ahalmenean.

Neandertalen genomaren sekuentziazioa

Zientzialarien aspaldiko galdera izan da zerk egiten duen gure espeziea bakarra. Paleontologiak eta arkeologiak oinarrizko azalpenak eman dituzte, baina genetikaren ekarpena funtsezkoa izan da zenbait alderdi argitzeko; esaterako, neandertalen eta sapiensen ahaidetza.

Izan ere, 1990eko hamarkadaren amaieran, giza genoma ia guztia sekuentziatuta zegoen. Lorpen handia izan zen, eta, horri esker, giza populazio desberdinen arteko harreman genetiko aztertzeko aukera egon zen. Neandertalekin gauza bera egiteko, fosiletatik berreskuratutako DNA sekuentziatu beharko litzateke.

Arg. © The Nobel Committe for Physiology or Medicine. Ill. Mattias Karlén

Garai hatan, ordea, ezinezkoa zirudien horrek: antzinako genoma degradatuta egoten zen, eta beste bizidun batzuen DNAz kutsatuta (bakterioak, gizakiok…). Svante Pääbok erronkatzat hartu zuen, eta neandertalen genoma sekuentziatzeko metodoak garatzen hasi zen, Allan Wilson biologo eboluzionistarekin doktoretza-ondorengoa egiten ari zela.

Pääbok neandertalen mitokondrioen DNA analizatzea erabaki zuen. Organulo horien genomak informazio mugatua ematen badu ere, milaka kopia izaten ditu. Hortik hasi zen, beraz. Eta 40.000 urteko hezur-zati bateko DNA mitokondriala sekuentziatzea lortu zuen. Gaur egungo gizakioenarekin eta txinpantzeenarekin alderatuta, neandertalak genetikoki desberdinak zirela frogatu zuen.

Aurrerago, Max Planck Institutuan hasi zen lanean, eta han fosiletatik DNA nuklearra isolatzeko eta sekuentziatzeko teknikak garatzea lortu zuen. Taldekideekin batera, neandertal baten lehen sekuentzia genetikoa argitaratu zuen. Genomak alderatuta, frogatu zuten neandertalen eta sapiensen arbaso hurbilenekoa duela 800.000 urte inguru bizi izan zela.

Denisovarren aurkikutza eta paleogenomika

Denisovarren aurkikuntza da Nobel Akademiak nabarmendu duen beste mugarria. 2008an, Siberiako hego-ekialdeko kobazulo batean, Denisovan, 40.000 urteko hezur bat aurkitu zuten. Zehazki, hatz baten hezurra. Fosil haren DNA egoera oso onean zegoen, eta Pääboren taldeak sekuentziatu egin zuen. Orduan etorri zen ezustekoa: neandertalen eta gaur egungo gizakien sekuentziekin alderatuta, bestelakoa zen. Beste gizaki batena zen, ordura arte ezezaguna zena. 

Horrenbestez, Karolinska Institutuaren esanean, Pääboren lanak funtsezkoak izan dira paleogenomika garatzeko, eta giza eboluzioaren historia argitzeko. Horrez gain, gaur egungo gizakien fisiologian desagertutako arbasoen geneek duten eragina ulertzeko ere lagungarriak dira. Esaterako, EPAS1 genearen gaur egungo tibetarrek duten aldaera mesedegarria da garaiera handian bizitzeko. Bada, aldaera hori denisovarrengandik datorkie.

Max Planck Institutuak jakinarazi duenez, gaur metodo berriak lantzen ari dira DNA-zati are txikiagoak eta degradatuagoak leheneratzeko. helburua da klima bero eta hezeetako fosiletako DNA sekuentziatu ahal izatea, giza eboluzioaren puzzlea osatzen jarraitzeko.