Secuenciaciones industriais insuficientes paira detectar mutacións

2001/06/04 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Medikuntza

Os xenes BRCA1 e BRCA2 están relacionados cos cancros hereditarios de mama e/ou ovario. Por outra banda, a patente do xene BRCA1 e o dereito de uso do xene BRCA2 está en mans da empresa estadounidense Myriad Genetics, pero a Oficina Europea de Patentes está aínda estudando a utilización destas patentes nos diagnósticos. E é que, por unha banda, deixar o diagnóstico destes cancros hereditarios de toda Europa en mans da empresa ‘Myriad Genetics’ é moi caro; por outro, non dan máis certeza que os laboratorios franceses, e ademais, os expertos europeos perderían información.

A secuenciación industrial de Myriad Genetics permite detectar só tres cuartas partes das mutacións, centrándose en anomalías pequenas ou puntuais. Pola súa banda, os investigadores do Instituto Curie utilizaron un método de análise máis global (peiteado do ADN) e conseguiron a ‘barra de códigos a cor’ do xene. Deste xeito, detectouse una perda do 15% do xene BRCA1 nesta familia, o que fai que o xene sintetice a proteína anormal, polo que os membros desta familia teñen maior risco de padecer cancro de mama e/ou ovario.

Por tanto, quedou claro que os resultados da secuenciación industrial ás veces non son suficientes e os investigadores do Instituto Curie chegaron á conclusión de que convén utilizar métodos máis globais como o peiteado do ADN.