Séquences industrielles insuffisantes pour détecter des mutations

2001/06/04 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia

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Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont liés aux cancers héréditaires du sein et/ou de l'ovaire. Par ailleurs, le brevet du gène BRCA1 et le droit d'utilisation du gène BRCA2 sont entre les mains de la société américaine Myriad Genetics, mais l'Office européen des brevets étudie encore l'utilisation de ces brevets dans les diagnostics. D’une part, laisser le diagnostic de ces cancers héréditaires de toute l’Europe entre les mains de l’entreprise ‘Myriad Genetics’ est très cher; d’autre part, ils ne donnent pas plus de certitude que les laboratoires français, et d’autre part, les experts européens perdraient de l’information.

Le séquençage industriel de Myriad Genetics permet de détecter seulement les trois quarts des mutations, en se concentrant sur des anomalies petites ou ponctuelles. Pour leur part, les chercheurs de l’Institut Curie ont utilisé une méthode d’analyse plus globale (coiffure de l’ADN) et ont obtenu la ‘barre de codes couleur’ du gène. Ainsi, une perte de 15% du gène BRCA1 a été détectée dans cette famille, ce qui fait que le gène synthétise la protéine anormale, de sorte que les membres de cette famille ont un risque accru de cancer du sein et/ou ovaire.

Il est donc clair que les résultats du séquençage industriel ne suffisent pas parfois et que les chercheurs de l'Institut Curie ont conclu qu'il convient d'utiliser des méthodes plus globales comme la coiffure de l'ADN.