Secuenciaciones industriales insuficientes para detectar mutaciones

2001/06/04 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia

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Los genes BRCA1 y BRCA2 están relacionados con los cánceres hereditarios de mama y/o ovario. Por otra parte, la patente del gen BRCA1 y el derecho de uso del gen BRCA2 está en manos de la empresa estadounidense Myriad Genetics, pero la Oficina Europea de Patentes está aún estudiando la utilización de estas patentes en los diagnósticos. Y es que, por un lado, dejar el diagnóstico de estos cánceres hereditarios de toda Europa en manos de la empresa ‘Myriad Genetics’ es muy caro; por otro, no dan más certeza que los laboratorios franceses, y además, los expertos europeos perderían información.

La secuenciación industrial de Myriad Genetics permite detectar sólo tres cuartas partes de las mutaciones, centrándose en anomalías pequeñas o puntuales. Por su parte, los investigadores del Instituto Curie han utilizado un método de análisis más global (peinado del ADN) y han conseguido la ‘barra de códigos a color’ del gen. De este modo, se ha detectado una pérdida del 15% del gen BRCA1 en esta familia, lo que hace que el gen sintetice la proteína anormal, por lo que los miembros de esta familia tienen mayor riesgo de padecer cáncer de mama y/o ovario.

Por tanto, ha quedado claro que los resultados de la secuenciación industrial a veces no son suficientes y los investigadores del Instituto Curie han llegado a la conclusión de que conviene utilizar métodos más globales como el peinado del ADN.