Seqüenciacions industrials insuficients per a detectar mutacions

2001/06/04 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Medikuntza

Els gens BRCA1 i BRCA2 estan relacionats amb els càncers hereditaris de mama i/o ovari. D'altra banda, la patent del gen BRCA1 i el dret d'ús del gen BRCA2 està en mans de l'empresa estatunidenca Myriad Genetics, però l'Oficina Europea de Patents està encara estudiant la utilització d'aquestes patents en els diagnòstics. I és que, d'una banda, deixar el diagnòstic d'aquests càncers hereditaris de tota Europa en mans de l'empresa ‘Myriad Genetics’ és molt car; per un altre, no donen més certesa que els laboratoris francesos, i a més, els experts europeus perdrien informació.

La seqüenciació industrial de Myriad Genetics permet detectar només tres quartes parts de les mutacions, centrant-se en anomalies petites o puntuals. Per part seva, els investigadors de l'Institut Curie han utilitzat un mètode d'anàlisi més global (pentinat de l'ADN) i han aconseguit la ‘barra de codis a color’ del gen. D'aquesta manera, s'ha detectat una pèrdua del 15% del gen BRCA1 en aquesta família, la qual cosa fa que el gen sintetitzi la proteïna anormal, per la qual cosa els membres d'aquesta família tenen major risc de patir càncer de mama i/o ovari.

Per tant, ha quedat clar que els resultats de la seqüenciació industrial a vegades no són suficients i els investigadors de l'Institut Curie han arribat a la conclusió que convé utilitzar mètodes més globals com el pentinat de l'ADN.