Sekuentziazio industrialak ez dira aski mutazioak detektatzeko

BRCA1 eta BRCA2 geneak bularreko edota obulutegiko minbizi hereditarioekin erlazionatuta daude. Bestalde, BRCA1 genearen patentea eta BRCA2 genearen erabilera-eskubidea Myriad Genetics enpresa estatubatuarraren eskuetan dago Estatu Batuetan, baina Europako Patente Bulegoa oraindik aztertzen ari da patente horiek diagnosietan erabiltzea. Izan ere, batetik, Europa osoko minbizi hereditario horien diagnosia ‘Myriad Genetics’ enpresaren esku uztea oso garestia da; bestetik, ez dute Frantziako laborategiek baino ziurtasun gehiago ematen, eta, gainera, aditu europarrek informazioa galduko lukete.

Myriad Genetics enpresaren sekuentziazio industrialaren bidez mutazioen hiru laurdenak besterik ez dira detektatzen, anomalia txikietan edo puntualetan jartzen baitute arreta. Curie Institutuko ikertzaileek, aldiz, analisi-metodo globalagoa erabili dute (ADNaren orraztea) eta genearen ‘koloretako kode-barra’ lortu dute. Horrela, sendi horretan BRCA1 genearen % 15 galdu dela ikusi dute; ondorioz, geneak proteina anormala sintetizatzen du, eta horregatik sendi horretako kideek bularreko edota obulutegiko minbizia izateko arrisku gehiago dute.

Beraz, argi gelditu da sekuentziazio industrialaren emaitzak batzuetan ez direla aski, eta ADNaren orraztea bezalako metodo globalagoak erabiltzea komeni dela ondorioztatu dute Curie Institutuko ikertzaileek.