Parkinson en familia

2005/02/01 Andonegi Beristain, Garazi - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Unibertsitateak
• Genetika

O parkinson hereditario só aparece no 10% dos casos de Parkinson. Con todo, estes casos ofrecen posibilidades especiais de investigación, xa que nunha mesma familia son varios os membros que poden desenvolver a enfermidade, polo que é posible investigar a enfermidade desde o principio até o final.

Como en moitas outras enfermidades hereditarias, os xenes teñen moito que dicir no Parkinson familiar, e a clave real está nas mutacións. De momento, describíronse seis xenes hereditarios de Parkinson no mundo e un grupo da UPV estuda dúas deles: alfa-sinucleina e parkina.

Coñécense tres mutacións do xene alfa-sinucleina, una das cales se detectou recentemente no País Vasco, a mutación E46K. Nesta familia vasca, ademais de Parkinson, aparece un tipo de demencia, a demencia exercida polos corpos Levy. A enfermidade comeza a desenvolverse aos 50-65 anos.

Mapa do Parkinson hereditario en Euskal Herria

Estudando as familias con Parkinson no País Vasco, os investigadores queren atopar as mutacións habituais aquí. De feito, na UPV-EHU analizáronse mostras de sangue doutros membros da familia que padecen esta mutación, paira definir si a mutación é a causa da enfermidade e como evoluciona.

Ademais, analizáronse mostras doutros pacientes do País Vasco e Italia co mesmo diagnóstico. Pero non se atoparon restos da mutación E46K. E tamén realizaron un estudo retrospectivo con mostras doutros pacientes que morreron entre 1998 e 2003, co mesmo resultado: non atoparon portadores da mutación. Isto non é estraño, xa que as mutacións correspondentes ao xene alfa-sinucleina adoitan aparecer nunha soa familia.

Metodoloxía

Paira os estudos, os investigadores extraen o ADN dos leucocitos das mostras de sangue dos pacientes e, posteriormente, realízanse copias de devandito ADN, xa que a análise require millóns de copias. A análise realízase nunha máquina de secuenciación automática que descodifica a cadea de ADN.

O traballo real dos investigadores segue un proceso case automático. Paira atopar mutacións no código de ADN, as mostras descodificadas compáranse cun modelo de ADN, una cadea de ADN sen mutacións. Así, comproban si hai algunha mutación. Con esta metodoloxía, ademais da alfa-sinucleina, na UPV está a investigarse o xene parkina. Este último xene provoca moitos casos de Parkinson hereditario en Europa.

A investigación deste xene servirá, por unha banda, paira valorar a frecuencia desta mutación na nosa contorna e, por outro, paira analizar a influencia que dita mutación pode ter na aparición e desenvolvemento da enfermidade. Con todo, os investigadores queren elaborar o mapa do Parkinson hereditario de Euskal Herria e a partir de aí iniciar outros estudos.

• O proxecto leva por título Estudo dos xenes alfa-sinucleina e parkina no Parkinson.
• Obxectivo Determinar a frecuencia das mutacións e valorar a súa posible incidencia na xénese e desenvolvemento da enfermidade.
• Director Marian Martínez de Pancorbo.
• Equipo M. Martínez de Pancorbo (1) , M. C. Gonzalez (1) , J. J. Zarranz (2,3) , E. Lezcano (3) , J. C. Gómez Esteban (3) , F. Velasco (3) , B. Atares (4).
• Departamentos e Facultades (1) Servizo de xenómica: Banco de ADN. Facultade de Farmacia, UPV (Vitoria-Gasteiz). (2) Departamento de Neurociencias. Facultade de Medicina e Odontoloxía, UPV/EHU (Leioa).
• Hospitais (3) Servizo de neurología. Hospital de Cruces (Barakaldo). (4) Servizo de Anatomía Patolóxica. Hospital Txagorritxu (Vitoria-Gasteiz).