El metge Javier Ruiz investiga en profunditat la mutació basca del Parkinson

2013/02/13 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza

La tesi doctoral del metge Javier Ruiz s'ha centrat en la mutació R1441G relacionada amb el Parkinson. Un equip de treball de la UPV/EHU ho va trobar en 2004 i es van adonar que la població de Guipúscoa és molt prevalent. Per això es diu mutació basca. Ara, Ruiz ha presentat en la seva tesi doctoral un exhaustiu estudi de la mutació basca, gràcies, entre altres coses, al seguiment realitzat a quatre famílies guipuscoanes. Els resultats de l'estudi han estat publicats en les revistes especialitzades

Neurogenetics i Movement Disorders. La proteïna que codifica aquest gen va ser denominada vibrarina i explica el tipus de parkinson normal. No obstant això, aquest gen no és l'únic associat a la malaltia. “En aquests moments s'estan descobrint més gens”, explica Ruiz. “Existeix una llista de 15 o 16 gens que es troben en les formes monogénicas del parkinson, és a dir, en les formes de la malaltia que poden associar-se a una mutació determinada. Però aquest gen LRRK2 és el més important en freqüència, és el que més

s'ha vist en la població mundial”. Una de les línies de recerca està en la cerca de la funció de la vibració des del punt de vista de la mort neuronal, ja que la vibració està relacionada amb aquest procés en determinades estructures cerebrals, però encara no saben exactament quina és la seva funció. “Sabem que hi ha mutacions gèniques que fan que la proteïna faci coses, però no sabem exactament què fa la mutació basca”, afirma Ruiz. En aquest context

ha desenvolupat el seu investigación.la primera pregunta, segons Ruiz, és conèixer el que significa tenir una mutació. És la recerca de la penetració que ha realitzat en la seva tesi. “Tenir una mutació significa tenir un 83% de probabilitat de tenir parkinson quan tens 80 anys”, explica. Ruiz també

ha estudiat si la mutació només apareix en els pacients o si és habitual en la població general. Per a això, va prendre mostres de la població d'Azpeitia i Azkoitia, on es concentren el major nombre de pacients, trobant que la mutació és del 1,8% de la població general. A més,

es va investigar si el parkinson associat a la mutació R1441G és similar al de la mutació G2019S, una altra mutació convencional. “En la recerca del parkinson està molt de moda investigar símptomes no motors”, explica Ruiz. El resultat de l'estudi indica que hi ha menys símptomes en el cas de la mutació basca.
“Jo, amb això, què puc aportar a la ciència i als meus pacients? És possible que existeixi un diagnòstic precoç i una primera població objectiu que pugui rebre un tractament neuroprotector del futur, ja que encara no existeix tal tractament”, afirma Ruiz. Per això, una altra part de la recerca s'ha centrat en la cerca de biomarcadores per als portadors de la mutació. Aquests biomarcadores indicaran qui té més risc de contreure la malaltia. Com a marcador a investigar, l'estudi proposa una disfunció simpàtica mesura per la disfunció olfactòria i la

gammagrafia cardíaca.“Estem en deute amb la població, els familiars dels pacients han donat sang per a poder realitzar aquesta recerca voluntàriament”, explica Ruiz. “Hem de donar-los respostes”.