Mutación: beneficiosa paira uns, nociva paira outros

2008/09/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Osasuna

Segundo un traballo publicado na revista científica Cell Host and Microbe, una mutación que protexe da malaria facilita o acceso á sida. Doutra banda, paradoxalmente, os enfermos de sida que padecen esta mutación viven una media de dous anos máis que os sen mutación.

O estudo foi realizado por un equipo internacional de investigadores, estudando os xenes de 3.400 americanos de orixe africana. En concreto, analizaron o xene da proteína DARC. Esta proteína atópase nos glóbulos vermellos, aos que se asocian dous parásitos causantes da malaria paira infectar os glóbulos. Por tanto, ao non producir proteínas por mutación deste xene, teñen a vantaxe de que os parásitos non poden acceder aos glóbulos, polo que están protexidos da malaria.

Con todo, a mutación non dá una protección total, xa que ademais destes parásitos, outros tamén producen malaria, que entran doutra maneira nos glóbulos vermellos. En calquera caso, a maioría das persoas subsaharianas teñen esta mutación.

En estudos anteriores observouse que a proteína DARC tamén axuda ao virus da sida a entrar nos glóbulos vermellos. Co obxectivo de confirmalo, este equipo de investigadores demostrou que o virus da sida asóciase á proteína DARC, polo menos en laboratorio. A continuación analizáronse 3.400 afroamericanos (en África case todos teñen una mutación difícil de comparar cos que non teñen mutación). Deste xeito, estas persoas investigaron a relación entre ter mutación e o risco de infección por SIDA.

O resultado da investigación foi sorprendente, xa que as persoas con mutación, é dicir, sen proteínas DARC, teñen un 40% máis de risco de infección por SIDA. Ademais, han visto que a media de vida dos afectados é de dous anos máis que a dos que non teñen SIDA con mutación.

Aínda non saben por que se infectan máis facilmente os que teñen mutación, nin por que sobreviven ao enfermar. Ademais, realizaron un único exame e teñen que facer máis paira confirmar que os resultados son correctos. Pero si confírmase, Cheryl Winkler, investigador do Instituto de Cancro de EE.UU., afirmou en Nature que a "investigación pode ter un gran impacto".