Mutació: beneficiosa per a uns, nociva per a uns altres

2008/09/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Osasuna

Segons un treball publicat en la revista científica Cell Host and Microbe, una mutació que protegeix de la malària facilita l'accés a la sida. D'altra banda, paradoxalment, els malalts de sida que pateixen aquesta mutació viuen una mitjana de dos anys més que els sense mutació.

L'estudi ha estat realitzat per un equip internacional d'investigadors, estudiant els gens de 3.400 americans d'origen africà. En concret, han analitzat el gen de la proteïna DARC. Aquesta proteïna es troba en els glòbuls vermells, als quals s'associen dos paràsits causants de la malària per a infectar els glòbuls. Per tant, al no produir proteïnes per mutació d'aquest gen, tenen l'avantatge que els paràsits no poden accedir als glòbuls, per la qual cosa estan protegits de la malària.

No obstant això, la mutació no dóna una protecció total, ja que a més d'aquests paràsits, uns altres també produeixen malària, que entren d'una altra manera en els glòbuls vermells. En qualsevol cas, la majoria de les persones subsaharianes tenen aquesta mutació.

En estudis anteriors es va observar que la proteïna DARC també ajuda al virus de la sida a entrar en els glòbuls vermells. Amb l'objectiu de confirmar-lo, aquest equip d'investigadors ha demostrat que el virus de la sida s'associa a la proteïna DARC, almenys en laboratori. A continuació s'han analitzat 3.400 afroamericans (a Àfrica gairebé tots tenen una mutació difícil de comparar amb els que no tenen mutació). D'aquesta manera, aquestes persones han investigat la relació entre tenir mutació i el risc d'infecció per SIDA.

El resultat de la recerca ha estat sorprenent, ja que les persones amb mutació, és a dir, sense proteïnes DARC, tenen un 40% més de risc d'infecció per SIDA. A més, han vist que la mitjana de vida dels afectats és de dos anys més que la dels quals no tenen SIDA amb mutació.

Encara no saben per què s'infecten més fàcilment els que tenen mutació, ni per què sobreviuen en emmalaltir. A més, han realitzat un únic examen i han de fer més per a confirmar que els resultats són correctes. Però si es confirma, Cheryl Winkler, investigador de l'Institut de Càncer dels EUA, ha afirmat en Nature que la "recerca pot tenir un gran impacte".