Actualidade e implicacións do diagnóstico prenatal

1991/07/01 Merino Santxo, Ana Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna

Até hai pouco, o proceso de embarazo e a criatura nela foron un misterio paira o medicamento. As características que podiamos ter deste ser obtíñanse mediante métodos básicos, de maneira que era case imposible saber como e cando ía ser o momento do parto. Ao longo de nove meses as mulleres xestionaban un ser totalmente descoñecido, sen coñecer ben a miúdo os problemas que podían ter ou sen poder coñecelos mellor.

Que é o diagnóstico prenatal?

Grazas ao avance das novas tecnoloxías, esta situación cambiou na actualidade e existen xa varias vías (moi sofisticadas) paira obter información sobre o estado do feto e así poder consolidar o diagnóstico prenatal. O diagnóstico prenatal supón a realización de todas as manobras que se poden realizar paira coñecer calquera anomalía que poida presentar o feto.

O número de defectos congénitos coñecidos na actualidade é superior a cinco mil, dos cales o 80% pódense observar mediante os métodos mencionados. Estes erros congénitos pódense clasificar en:

• anomalías cromosómicas (12% defectos congénitos)
• enfermidades hereditarias (28%)
• malformacións (60%)

Como exemplo de anomalías cromosómicas pódese citar o mongolismo (21 trisomías), os defectos congénitos do metabolismo en enfermidades hereditarias (déficit encimático ou hemofilia, por exemplo) e defectos como a espiña bífida ou a ausencia de órganos entre outras moitas malformacións.

Métodos de diagnóstico

Pódese dicir que xa temos moitas posibilidades de chegar até o feto e que normalmente á hora de decidir o diagnóstico utilízase máis dun método. Entre eles, e en función do seu grao de agresividade e agresividade co feto ou a súa contorna, distinguimos dous tipos de métodos: non invasores e invasores.

Entre o non invasores podemos citar o estudo do sangue materno. Mediante este estudo detéctanse marcadores bioquímicos que supostamente acompañan a algunhas anomalías. Como exemplo destes marcadores temos a alfa-fetoproteína (AFP) e a tropina coriónica alfa-gonado (a-HCG).

Con todo, o principal recurso utilizado no diagnóstico prenatal é probablemente a ecografía. Isto permite analizar a estrutura interna e externa do feto. A base técnica deste método é a emisión de ultrasonidos. Estes ultrasonidos reflíctense en diferentes estruturas fetales e móstranse en pantalla con axuda do computador. Esta técnica permite diagnosticar a maioría de erros físicos.

Nos métodos invasivos mencionaremos a amniocentesis, a biopsia corial e a biopsia e funiculocentesis dos diferentes tecidos fetales.

Amniocentesis

Consiste na obtención dunha mostra de líquido amniótico que bañe ao feto mediante a punción do útero da nai. Neste líquido amniótico atópase un número de células do feto debido ao proceso fisiológico de descontaminación, polo que tamén se atopan elementos da pel, vías urinarias, etc. O estudo destas células, que normalmente adoitan requirir una proliferación celular para que o número de células fetales sexa aceptable paira o diagnóstico, permite obter o cariotipo fetal e así diagnosticar calquera alteración cromosómica do feto. Ao mesmo tempo pódense realizar diferentes estudos bioquímicos. Os mellores resultados obtéñense cando a punción realízase ambulatoriamente na semana 14-16 de embarazo.

Biopsia de Corion

Consiste en obter una mostra de vello corioniano, tanto a través do abdome como a través da caluga. Coriona é a membrana que ten o embrión e rodéaa, sendo a parte fetal da placenta. A mostra extráese na semana 8-12 do embarazo. Desta forma realízase o diagnóstico a tempo e ademais evítase a necesidade de acudir ao hospital. O seu inconveniente é que é lixeiramente superior á taxa de aborto da amniocentesis

Nalgúns casos non é posible obter o diagnóstico nin a través do líquido amniótico nin dos vello da corión. Entón realízanse biopsias de diferentes tecidos fetales: pel, fígado, etc. En ocasións pode ser interesante a obtención de sangue fetal a través de diferentes técnicas. O máis común é a funiculocentesis, é dicir, a punción no cordón umbilical. Nestes casos o risco de perda do feto é do 3-5%.

Dentro das técnicas invasoras atópase a fetoscopia. Esta técnica consiste na introdución dun sistema óptico na cavidade uterina.

Idoneidade e grupos de risco

Como consecuencia de todos estes datos, vese claramente a necesidade de establecer unhas indicacións concretas. Establecer o tipo de proba máis adecuado en cada caso, sobre todo tendo en conta o risco de perda de feto dalgúns.

Por tanto, os grupos de alto risco defínense en función dos efectos das alteracións que se produciron ao longo da historia da familia, a idade dos pais, a influencia en determinadas circunstancias de factores teratógenos (inxesta de sustancias tóxicas, irradiaciones, infeccións), etc.

Custo social e implicacións

Nos últimos anos incrementouse o interese polo diagnóstico prenatal. Na fonte deste interese hai distintos factores. Os erros congénitos son a principal causa de mortalidade prenatal nestes anos, debido principalmente á diminución doutras causas de mortalidade infantil. Doutra banda, percíbese que esta patoloxía se está multiplicando polos hábitos de vida actuais. A redución da natalidade e o atraso da idade maternal tamén teñen maior importancia, xa que na sociedade obsérvase cada vez máis a saúde dos fillos.

Desde o punto de vista económico é moito máis rendible impulsar programas de diagnóstico prenatal que responder os custos de mantemento dos fallos congénitos.

Paira coñecer a verdadeira necesidade destes programas de diagnóstico prenatal de hoxe en día elabóranse diferentes tipos de estatísticas nas que se aprecia que a incidencia dos erros congénitos sitúase en torno ao 5%, é dicir, ao redor de una de cada vinte embarazos. Esta porcentaxe de fallos congénitos está relacionado coas mortes prenatales, que provocan ao redor do 34% das mortes e o 20% do primeiro ano despois do nacemento

Nos abortos espontáneos observouse que os fetos presentan numerosos defectos cromosómicos ou morfológicos. Doutra banda, os erros congénitos son a primeira causa de enfermidades cerebrais (29,5%) e a causa de moitos erros físicos.

As cifras mencionadas demostran por si mesmas a necesidade de impulsar un diagnóstico prenatal, xa que as súas implicacións sociais ven claramente reflectidas.

O problema é diferente á hora de afrontar o problema e axudar ás persoas afectadas tras diagnosticar o erro congénito. E é que, en todos os casos, é conveniente dar consellos directos e obxectivamente profesionais cualificados, deixando de lado a decisión da muller ou a parella. Todas as persoas temos dereito a recibir información detallada sobre o diagnóstico prenatal (cos seus riscos) e sobre os problemas que pode ter un embarazo concreto.

A situación no Estado español: a de sempre

Calcúlase que cada ano en España nacen por un erro congénito 25.000 nenos. Con todo, o atraso comparado nesta materia con outros estados europeos é bastante destacable. Ao mesmo tempo, a taxa de embarazo das mulleres maiores de 35 anos en España triplica a taxa doutros estados. Aínda que se considera un grupo de alto risco, menos do 7% deles acepta realizar probas de recoñecemento de cariotipo fetal. No resto de países da CEE a cifra oscila entre o 30% e o 70%.

Con estes datos constátase que a situación aquí é bastante mala, sobre todo na contorna. Empezando a buscar responsabilidades, atoparemos barreiras ideolóxicas e administrativas, falta de persoal de sempre, falta de recursos, etc. sen esquecer. Hai que dicir que chegou o momento de que os responsables desta área afronten realmente o problema. Mentres tanto, confirmarase a situación que é común a nivel xeral de investigación: a falta de case interese en reforzar e impulsar a investigación nas institucións.