La lección de Islandia: genómica, ciencia entre lo privado y lo público
2001/03/01 Etxeberria, Arantza Iturria: Elhuyar aldizkaria
Los artículos de la revista Fortune indican que en las próximas décadas "todo, tanto el género como la tendencia a las enfermedades", en las secuencias que se acaban de granular se encontrarán genes que lo determinan y que son "valiosos comercialmente" (y patentables), y que se crearán nuevos "medicamentos revolucionarios basados en genes". Muchas nuevas empresas emergentes pretenden ser las primeras en vender información genómica a empresas farmacéuticas.
La genómica estudia la complejidad de los genomas totales de los seres vivos: es la ciencia y la tecnología que desarrolla recursos para investigar los genomas, o estructuras de suministros genéticos de seres vivos. Una herramienta habitual sería la comparación de los genomas entre diferentes seres vivos (por ejemplo, el camino adoptado por la empresa Celera de Craig Venter), otra el estudio de las genealogías, como veremos a continuación. El objetivo común es encontrar genes.
Buscando genes...La palabra gene fue inventada por Johannsen a principios de siglo para reflejar los elementos de herencia anunciados por Mendel. Su trabajo se redescubrió en 1900, tras treinta y cinco años de olvido, y tuvo un gran impulso la investigación de la ejecución material de la herencia. Con un ambicioso objetivo, se avanzó lentamente: pronto se observó la presencia de estos genes en los cromosomas; en la década de 1940 se vinculó la herencia a la molécula de ADN; en 1953 se descubrió la estructura de la doble hélice de la molécula de ADN; en los años siguientes se desveló qué es la información genética y cómo se utiliza intracelularmente; en las décadas de 1980 y 1990 se comenzaron las secuencias de los genomas de ciertos seres vivos, y finalmente, que parecen haberse producido en el año 2000. Todos estos hechos son los hitos de una importante investigación, los grandes pasos, por supuesto, pero, sin embargo, no podemos decir que se han encontrado.
Ahora se sabe que los genes no son las partículas aisladas sugeridas por el trabajo de Mendel. Por el contrario, la materia genética está encadenada en moléculas largas formadas por nucleótidos. La cadena consta de cuatro tipos de accesorios: adenina, timina, guanina y citosina, cuya sucesión intracelular se utiliza en la construcción de proteínas mediante un código. El gen es, por tanto, una cadena de nucleótidos que representa la cadena unidimensional de la proteína. Pero los genes de los seres vivos no pueden ser vistos a través del microscopio u otro instrumento. La investigación del gen es más complicada:
o Por un lado, porque no todo el ADN tiene la función de codificar las proteínas, las partes que se descodifican están mezcladas con otras muchas en los cromosomas. Por ejemplo, el 97% del ADN humano no codifica nada. ¿Qué hace este ADN? A esto se le conoce como "ADN basura" y su función todavía no se conoce bien.
- Por otra parte, el término gen se ha utilizado con frecuencia, incluso entre los biólogos, para explicar la herencia de características superiores a las proteínas, es decir, como el fenotipo -color de los ojos, capacidad de patinar a los depredadores, etc.- o como determinante de enfermedades. La herencia de este tipo de características no se encuentra en una sucesión fácilmente localizable, sino que también puede encontrarse en distintas cadenas de cromosomas múltiples.
- Por último, entre los genes convencionales que codifican las proteínas hay una gran variedad y pueden aparecer diferentes series de ADN que codifican la misma proteína en diferentes formas de vida, incluso de la misma especie. La ley es la diversidad en el ámbito de la vida.
Para ello se han creado empresas genómicas que buscan genes. Se trata de una doble esperanza: por un lado, poder analizar hasta el nivel molecular la naturaleza de la vida (y del ser humano) y, por otro, desarrollar herramientas que puedan modificar la estructura molecular (por ejemplo, en caso de enfermedad). En este artículo explicaremos, con un caso particular, los problemas científicos y sociales para encontrar genes: El caso de Islandia.
...una nueva base de datos en Islandia
Islandia es uno de los países más antiguos de Europa y uno de los más recientes. A pesar de que hasta 1944 no tuvo plena independencia, los islandeses se muestran orgullosos de que en el año 930 se constituyó el primer parlamento islandés: Althingia. Tal vez el pueblo de Islandia sea el único que conoce su origen en Europa, ya que sus habitantes llegaron en tiempos históricos y allí no encontraron a nadie anterior. Los inmigrantes, sobre todo noruegos, pero también suecos, daneses e irlandeses, comenzaron a asistir a la cita en el año 874, momento en el que todos los datos de la evolución de la población se han mantenido diligentes. En la actualidad son 275.000 habitantes, algunos de los cuales pueden relacionar las huellas de su familia con los primeros.
La vida no fue nada fácil para los islandeses. La sociedad actual, a pesar del respeto al pasado, es rica, trabajadora y moderna. Con la flota pesquera adquirida tras la Segunda Guerra Mundial, se construyó la mayor industria de Islandia y con los beneficios del bacalao se construyeron sus escuelas, seguridad social y salud pública.
Ahora se prevé una nueva fuente de beneficios para el pueblo de Islandia: su homogeneidad genética. Esto se debe a que son descendientes de unos pocos pioneros que vienen a un lugar aislado. Por ello, y debido a la fiabilidad de los datos genealógicos y de las historias médicas, se ha considerado que será más fácil definir los genes asociados a ciertas enfermedades aquí que en lugares con mayor heterogeneidad, como Estados Unidos o el continente europeo.
Kári Steffanson, médico islandés que trabajaba en Harvard, detectó la idoneidad de la población de Islandia para ser la cumbre de esta investigación. En Estados Unidos y sumando sus capitales, en 1996 fundó la empresa deCODE genomics. Volviendo a su país, solicitó al Gobierno de Islandia la autorización para llevar a cabo un nuevo proyecto: construir la primera base de datos nacional del mundo, unificando los datos genéticos de la población, los árboles genealógicos y las historias médicas. Los objetivos de la empresa deCODE son descubrir los genes de ciertas enfermedades y los objetivos de medicamentos y diagnósticos a través de la investigación genética y médica; profundizar en el conocimiento sobre la salud y la enfermedad mediante la tecnología de la informática moderna [data-mining]; y enfocar este conocimiento hacia el desarrollo de productos y servicios de venta a la industria sanitaria internacional.
Este proyecto suscitó un gran debate entre la sociedad y el parlamento islandés. Un equipo formado por científicos, doctores y psiquiatras organizó la asociación Mannvernd "Los islandeses apuestan por la ética en la medicina y la ciencia". Finalmente, en 1998, una ley del parlamento islandés autorizó a la empresa deCODE a elaborar una base de datos bajo ciertas condiciones. Aunque esta ley introducía una serie de modificaciones solicitadas por la asociación Mannvernd, no fue del todo adecuada para los críticos. El problema más grave es que, a pesar de que la ley establece una serie de medidas para garantizar la privacidad de los datos, el requisito del consentimiento informado no se cumple en todos los casos. Por ejemplo, las historias de salud de Islandia entran en la base de datos sin pedir permiso al individuo. Los disconformes pueden quedar al margen de este proyecto, pero toda la historia anterior estará en la base de datos.
Los partidarios de la base de datos insisten en la necesidad de un patrimonio de datos realista, pero los críticos consideran que el comportamiento de esta empresa no se ajusta a la Declaración de Helsinki. Este acuerdo de 1964 es el conductor más reconocido del mundo para la investigación médica con participantes humanos. La nueva declaración, aprobada en octubre de 2000, muestra más que nunca los requisitos que deben los médicos a los participantes en la investigación. El consentimiento informado emitido en libertad, si es mejor escrito, debe obtenerse de todos los participantes en la investigación y las personas que no puedan otorgarlo sólo podrán acceder a las investigaciones en condiciones especiales. Este punto puede entenderse como un aviso médico a las empresas farmacéuticas que no pueden tener poblaciones "cautivas" (a menudo en el tercer mundo) para experimentos de genética humana.
Sector público y privado en ciencia
La biotecnología está cambiando la medicina, viendo los genes como un bien social, ha dado valor económico al ADN (deCODE genetics informa periódicamente a sus accionistas sobre los incrementos de cotización de la empresa). El problema es cómo se distribuye ese bien social. A pesar de que la tecnología ha hecho posible el comercio de órganos, la mayoría considera que esta conducta no es correcta: al igual que la sangre, los órganos deberían entregarse voluntariamente.
Por otro lado, ¿es lo mismo dar un órgano a alguien que dar una muestra para la investigación genética? La sangre u órgano donado cumpliría su función biológica en el receptor. Por el contrario, la muestra concedida para la investigación genética no cumplirá en principio funciones biológicas, sino que se utilizará para el estudio de la "información".
Esta información puede almacenarse de forma electrónica (es decir, copiada en el ordenador) o biológica (como muestra). A pesar de que los datos introducidos en el ordenador suscitan dudas sobre la privacidad, las muestras que se mantienen pueden suscitar algunas preocupaciones más serias si una vez finalizada la investigación autorizada por el donante se pudieran utilizar reiteradamente para otros fines.
La molécula de ADN no actúa por sí misma (las proteínas construidas siguiendo su cadena afectarán al organismo), pero su estructura se replica mediante la realización de copias, tanto en la naturaleza (proceso de reproducción celular) como en el laboratorio (cultivo celular). Por ello, esta molécula puede revelar la identidad histórica de los seres vivos.
Al igual que las huellas dactilares, puede identificar a la persona (mediante marcadores genéticos). Pero a diferencia de las huellas dactilares, en el ADN se pueden encontrar otros datos del ser humano, especialmente relacionados con su familia. Estas relaciones pueden ser utilizadas para la investigación genética, para aislar el factor molecular siguiendo la huella de la herencia fenotípica de enfermedades.
Por ello, parece que la investigación genómica, especialmente en el caso de Islandia, está atravesando fronteras entre lo privado y lo público. Por un lado, los derechos individuales en conflicto todavía no han sido plenamente determinados y no está claro si los genes deben ser considerados como bienes individuales o colectivos, es decir, si su propiedad es individual o si son patrimonio de toda la sociedad. Por otro lado, la publicidad del conocimiento siempre ha sido el ideal de la ciencia, lo que no se corresponde con que ese conocimiento sólo sea aprovechado por pequeños grupos o empresas privadas.
El 14 de marzo de 2000 Clinton y Blair pidieron que "los datos puros sobre el genoma humano, la secuencia de ADN del ser humano, incluidas sus variantes, se entreguen gratuitamente a científicos de cualquier tipo", para que el genoma humano sea un bien público de uso común.
Por ello, "el genoma es un nuevo punto de partida para todos", afirma el presidente de la Asociación para la Investigación Alemana en un artículo de Newsweek (30-10-2000) de Bonn. Por lo tanto, los países que no disponían de la industria biotecnológica pueden iniciar su investigación al mismo nivel que el resto.
Como conocimiento científico, lo que se encuentra sobre el genoma humano debería ser público (abierto a cualquier persona), pero los intereses de la industria farmacéutica lo han convertido en una fuente de beneficios (por ejemplo, haciendo patentes de genes o pruebas genéticas). Por otro lado, los datos recogidos por la sanidad pública son también públicos (en definitiva, protegidos por el Gobierno) y se han convertido en privados. Ese es, por tanto, el problema de Islandia: que los datos privados del individuo se han puesto en peligro, porque los secretos se pueden difundir y no se ha hecho para beneficio o beneficio de todos, sino para la empresa privada.
Lección de Islandia
En todo el mundo se están organizando bases de datos para encontrar genes. El primero ha sido de Islandia, pero también se está preparando en Estonia y otros países. En los últimos años los avances en genómica han sido realmente importantes y preocupaciones: ¿los avances en medicina benefician a todos los seres humanos? ¿O sólo a algunas empresas privadas?
Islandia demuestra que hoy en día todas las poblaciones del mundo son objeto de investigación genómica. En definitiva, estas empresas sólo deben explicaciones a los accionistas. Las empresas han llegado a acuerdos con los gobiernos para obtener datos de la población, con una promesa que traerá un bien común. Y sin saber si va a funcionar o no, se desarrollan herramientas bioinformáticas muy eficientes, no sólo para encontrar la secuencia de ADN de la materia biológica (muestras de tejidos) sino también para cruzar esa información con datos médicos y genealógicos. No sabemos si eso va a ser bueno o malo: si sólo vamos a ver curar el cáncer o el fin de la privacidad. Sin embargo, en esta nueva ciencia no manda la academia, sino que la alta industria tecnológica, en lugar de la comunidad científica, es un mercado en el que la nueva imagen compite entre sí.
Algunos advierten que este boom no beneficiará a las poblaciones que aportan materia bruta, sino a los inversores que han aportado capital. Como escribió el famoso biólogo Richard Lewontin: "Quienes se muestran a favor de la empresa deCODE reivindican la nacionalidad islandesa de la empresa y de su fundador, recordando el nacionalismo, el orgullo y los intereses de los islandeses. Pero es una “empresa de papel” de DeCODE Delaware… Algunos críticos han afirmado que todas las necesidades médicas de los islandeses se cumplirían mejor y no sólo las de DECODE, si tuvieran acceso libre a la base de datos. En definitiva, la ciencia hace mejor si la información se comparte libremente" (The New York Times, 23-1-1999).
Muchas veces se dice que, además de la literatura y el arte, la ciencia es cultura. Esto es cierto y la divulgación juega un papel fundamental en el desarrollo de la educación científica de la población. Pero ese conocimiento de la ciencia no es sólo un suministro elegante. Además de formar parte de la cultura de nuestro tiempo, los ciudadanos debemos conocer la ciencia para tomar decisiones que nos importan mucho. Según una encuesta publicada en un periódico de Islandia, sólo el 13% de la población había entendido bien la ley de la base de datos (Morgunbladid, 3-7-1998). Y ante la nueva genómica, estas decisiones serán cada vez más importantes, tanto en el ámbito público como en el privado.
¿Por qué una base de datos genética en Islandia?
Después de la Segunda Guerra Mundial se han conservado las historias médicas de todos los islandeses.
- Después de la Segunda Guerra Mundial, se han tomado y guardado muestras textiles de gran parte de la población.
- Se han elaborado árboles familiares de la mayoría de la población.
- Durante mil años no ha habido inmigración.
- El nivel de vida de la población es muy bueno y similar. Fuente: CHADWICK, R. "The Icelandic database - do modern times need modern sagas? ", British Medical Journal, 319 (14 de Agosto de 1999).
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