Cando a solución é elixir o sexo do neno
2007/01/01 Rementeria Argote, Nagore - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria
A técnica de elección do sexo do neno veu da fecundación in vitro . A fecundación in vitro desenvolveuse a finais dos anos 70. Isto permitía ter embrión nas mans antes do embarazo. Por tanto, iniciaron o desenvolvemento de técnicas de procura de enfermidades xenéticas ou anomalías cromosómicas paira obter un diagnóstico fiable antes do embarazo e poder elixir embriones sans antes de que a nai reciba o embrión.
Paira a elección de embriones que non teñen una determinada enfermidade xenética antes do embarazo, desenvolveron un diagnóstico xenético. Esta técnica foi concibida, entre outras cousas, paira evitar enfermidades que se herdan co sexo. Así, en 1990, dúas irmás xemelgas de Londres naceron tras a aplicación desta técnica. Desde entón a técnica converteuse nunha práctica habitual en moitas clínicas e hospitais. E a lei tivo que regular.
Permite seleccionar o sexo do embrión só cando existe risco de transmisión dunha enfermidade grave.
Lotaría de cromosomas
Son moitas as enfermidades que se herdan en relación ao sexo. A inmensa maioría van asociados ao cromosoma X (máis de cen). Son enfermidades pouco comúns e adoitan ser graves. Entre estas enfermidades atópanse a hemofilia e a distrofia muscular de Duchenne, por exemplo. Estas dúas enfermidades son as máis coñecidas, pero son moitas máis.
Xeralmente trátase de enfermidades recesivas, sendo o home o que sofre a enfermidade. A muller só é portadora, é dicir, non desenvolve, pero pode entregarllo ao seu fillo. A clave está nos cromosomas sexuais.
A muller ten dous cromosomas X no xenoma (ten o par de cromosomas sexuais XX), e si uno deles ten un xene causante da enfermidade, o outro o compensa, por dicilo dalgunha maneira. É dicir, substitúe o xene defectuoso por outro cromosoma, polo que a muller non desenvolve a enfermidade. Cando a muller reprodúcese, con todo, o bebé que vai nacer recibirá da súa nai o cromosoma X: o óculo que vai producir o bebé terá un deses dous cromosomas X, e pode ser o que ten o xene da enfermidade ou outro.
Se o neno é nena, non hai problema. Como máximo será portador da enfermidade (como a nai), salvo que o pai teña a mesma enfermidade. En xeral, a nena ten una probabilidade do 50% de ser portadora da enfermidade e de non ser a mesma. No entanto, non desenvolverá a enfermidade.
Pero se o neno é un neno, a cousa é moi diferente. Ten un único cromosoma X no xenoma (ten par de cromosomas sexuais XY) e se este cromosoma ten un xene que produce algunha enfermidade, o cromosoma E non ten substituto dese xene e necesariamente desenvolverá a enfermidade. O fillo dunha muller portadora da enfermidade ten un risco do 50%.
Por tanto, a muller portadora dunha enfermidade relacionada co cromosoma X corre o risco de ter un fillo con enfermidade do 25%.
Na actualidade, as persoas que padecen una enfermidade relacionada co cromosoma X, ou que son portadoras do mesmo, coñéceno normalmente. Son conscientes de que en caso de quedar de forma natural poden ter fillos que desenvolvan a enfermidade embarazada, pero tamén se lles informa da posibilidade de utilizar a fecundación asistida e elixir o sexo do neno antes do embarazo.
O diagnóstico xenético do embrión, imprescindible
A verdade é que hai varios métodos paira elixir o sexo do neno. Por exemplo, pódese facer una selección de espermatozoides. Este método só se utiliza en Estados Unidos, cun éxito do 80-90%, polo que non é do todo fiable. Na actualidade, a única técnica fiable paira seleccionar o sexo do neno é o diagnóstico xenético preimplantacional.
Supoñamos que una muller portadora dunha enfermidade relacionada co cromosoma X quere ser nai, pero non quere que os seus fillos desenvolvan a enfermidade. Entón hai que asegurar que terá una filla. E paira iso hai que realizar una fecundación in vitro sen querer, é dicir, fecundar o óculo fóra do útero no laboratorio. O embrión así creado é obxecto dun diagnóstico xenético paira saber si é nena ou mozo.
Paira sacar o máximo partido ao proceso trabállase con varios embriones. A Amaia aplícaselle un tratamento hormonal para que o ovario dea o maior número de óvulos posible. Extráense os óvulos e se fecundan cos espermatozoides do padrasto (ou doante) obtendo embriones. Os embriones crecen. E a uns tres días, cando cada embrión ten entre seis e oito células, fáiselles una biopsia: de cada una tómanse una ou dúas células paira a súa análise. Mentres tanto, o embrión segue crecendo.
A célula tomada paira a análise indicará o sexo do embrión. Paira iso utilízase una técnica denominada FISH, a hibridación fluorescente in situ . Nesta técnica utilízanse marcadores fluorescentes de diferentes cores. Cada marcador asóciase a unha parte concreta dos cromosomas. Mediante un microscopio de fluorescencia, os marcadores caracterízanse. E en función da cor do marcador distínguense os cromosomas, incluídos os cromosomas sexuais. Así pois, baixo o microscopio coñécese o sexo do embrión: se o mesmo cor aparece en dúas, hai dous cromosomas X, e por tanto é una moza; se aparecen distintas cores, ten cromosomas X e E, é dicir, é un mozo.
Selecciónanse embriones con dous cromosomas X, dos cales un máximo de tres (onde a lei establece o límite) colócanse no útero da nai. Se se adhire algún dos embriones, a muller queda embarazada. O obxectivo cumpriuse: ten una filla no útero, una filla que non desenvolverá a enfermidade.
Embrión en boas mans
Mari Jose Iñarra é una experta en fecundación asistida que afirma que o éxito ou fracaso deste proceso depende de varios factores. Por exemplo, a habilidade do experto que realiza o traballo de laboratorio ten una gran influencia. Trátase dun traballo moi fino: a elección dos óvulos e espermatozoides máis adecuados paira a fecundación require dun ollo afiado e de mans competentes paira traballar con material tan fráxil.
Por outra banda, a idade maternal tamén xoga un papel importante na fecundación in vitro . De feito, a calidade do óculo nos xuvenís adoita ser mellor en xeral. E a calidade do embrión depende máis do óvulo que do espermatozoide.
Con todo, neste caso, é dicir, cando a fecundación in vitro realízase paira seleccionar o sexo, a idade dos pais non adoita ser especialmente elevada. A priori non teñen problemas paira conseguir o embarazo, queren evitar o risco que terían co embarazo natural e o diagnóstico xenético permítelles.
