Quan la solució és triar el sexe del nen
2007/01/01 Rementeria Argote, Nagore - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria
La tècnica d'elecció del sexe del nen ha vingut de la fecundació in vitro . La fecundació in vitro es va desenvolupar a la fi dels anys 70. Això permetia tenir embrió a les mans abans de l'embaràs. Per tant, van iniciar el desenvolupament de tècniques de cerca de malalties genètiques o anomalies cromosòmiques per a obtenir un diagnòstic fiable abans de l'embaràs i poder triar embrions sans abans que la mare rebi l'embrió.
Per a l'elecció d'embrions que no tenen una determinada malaltia genètica abans de l'embaràs, van desenvolupar un diagnòstic genètic. Aquesta tècnica va ser concebuda, entre altres coses, per a evitar malalties que s'hereten amb el sexe. Així, en 1990, dues germanes bessones de Londres van néixer després de l'aplicació d'aquesta tècnica. Des de llavors la tècnica s'ha convertit en una pràctica habitual en moltes clíniques i hospitals. I la llei ha hagut de regular.
Permet seleccionar el sexe de l'embrió només quan existeix risc de transmissió d'una malaltia greu.
Loteria de cromosomes
Són moltes les malalties que s'hereten en relació al sexe. La immensa majoria van associats al cromosoma X (més de cent). Són malalties poc comunes i solen ser greus. Entre aquestes malalties es troben l'hemofília i la distròfia muscular de Duchenne, per exemple. Aquestes dues malalties són les més conegudes, però són moltes més.
Generalment es tracta de malalties recessives, sent l'home el que sofreix la malaltia. La dona només és portadora, és a dir, no desenvolupa, però pot lliurar-li-ho al seu fill. La clau està en els cromosomes sexuals.
La dona té dos cromosomes X en el genoma (té el parell de cromosomes sexuals XX), i si un d'ells té un gen causant de la malaltia, l'altre el compensa, per dir-ho d'alguna manera. És a dir, substitueix el gen defectuós per un altre cromosoma, per la qual cosa la dona no desenvolupa la malaltia. Quan la dona es reprodueix, no obstant això, el bebè que naixerà rebrà de la seva mare el cromosoma X: l'òcul que produirà el bebè tindrà un d'aquests dos cromosomes X, i pot ser el que té el gen de la malaltia o un altre.
Si el nen és nena, no hi ha problema. Com a màxim serà portador de la malaltia (com la mare), tret que el pare tingui la mateixa malaltia. En general, la nena té una probabilitat del 50% de ser portadora de la malaltia i de no ser la mateixa. No obstant això, no desenvoluparà la malaltia.
Però si el nen és un nen, la cosa és molt diferent. Té un únic cromosoma X en el genoma (té parell de cromosomes sexuals XY) i si aquest cromosoma té un gen que produeix alguna malaltia, el cromosoma I no té substitut d'aquest gen i necessàriament desenvoluparà la malaltia. El fill d'una dona portadora de la malaltia té un risc del 50%.
Per tant, la dona portadora d'una malaltia relacionada amb el cromosoma X corre el risc de tenir un fill amb malaltia del 25%.
En l'actualitat, les persones que pateixen una malaltia relacionada amb el cromosoma X, o que són portadores d'aquest, el coneixen normalment. Són conscients que en cas de quedar-se de manera natural poden tenir fills que desenvolupin la malaltia embarassada, però també se'ls informa de la possibilitat d'utilitzar la fecundació assistida i triar el sexe del nen abans de l'embaràs.
El diagnòstic genètic de l'embrió, imprescindible
La veritat és que hi ha diversos mètodes per a triar el sexe del nen. Per exemple, es pot fer una selecció d'espermatozoides. Aquest mètode només s'utilitza als Estats Units, amb un èxit del 80-90%, per la qual cosa no és del tot fiable. En l'actualitat, l'única tècnica fiable per a seleccionar el sexe del nen és el diagnòstic genètic preimplantacional.
Suposem que una dona portadora d'una malaltia relacionada amb el cromosoma X vol ser mare, però no vol que els seus fills desenvolupin la malaltia. Llavors cal assegurar que tindrà una filla. I per a això cal realitzar una fecundació in vitro sense voler, és a dir, fecundar l'òcul fora de l'úter en el laboratori. L'embrió així creat és objecte d'un diagnòstic genètic per a saber si és nena o noi.
Per a treure el màxim partit al procés es treballa amb diversos embrions. A Amaia se li aplica un tractament hormonal perquè l'ovari doni el major nombre d'òvuls possible. S'extreuen els òvuls i es fecunden amb els espermatozoides del padrastre (o donant) obtenint embrions. Els embrions creixen. I a uns tres dies, quan cada embrió té entre sis i vuit cèl·lules, se'ls fa una biòpsia: de cadascuna es prenen una o dues cèl·lules per a la seva anàlisi. Mentrestant, l'embrió continua creixent.
La cèl·lula presa per a l'anàlisi indicarà el sexe de l'embrió. Per a això s'utilitza una tècnica denominada FISH, la hibridació fluorescent in situ . En aquesta tècnica s'utilitzen marcadors fluorescents de diferents colors. Cada marcador s'associa a una part concreta dels cromosomes. Mitjançant un microscopi de fluorescència, els marcadors es caracteritzen. I en funció del color del marcador es distingeixen els cromosomes, inclosos els cromosomes sexuals. Així doncs, sota el microscopi es coneix el sexe de l'embrió: si el mateix color apareix en dos, hi ha dos cromosomes X, i per tant és una noia; si apareixen diferents colors, té cromosomes X e I, és a dir, és un noi.
Se seleccionen embrions amb dos cromosomes X, dels quals un màxim de tres (on la llei estableix el límit) es col·loquen en l'úter de la mare. Si s'adhereix algun dels embrions, la dona es queda embarassada. L'objectiu s'ha complert: té una filla en l'úter, una filla que no desenvoluparà la malaltia.
Embrió en bones mans
Mari Jose Iñarra és una experta en fecundació assistida que afirma que l'èxit o fracàs d'aquest procés depèn de diversos factors. Per exemple, l'habilitat de l'expert que fa el treball de laboratori té una gran influència. Es tracta d'un treball molt fi: l'elecció dels òvuls i espermatozoides més adequats per a la fecundació requereix d'un ull afilat i de mans competents per a treballar amb material tan fràgil.
D'altra banda, l'edat maternal també juga un paper important en la fecundació in vitro . De fet, la qualitat de l'òcul en els juvenils sol ser millor en general. I la qualitat de l'embrió depèn més de l'òvul que de l'espermatozoide.
No obstant això, en aquest cas, és a dir, quan la fecundació in vitro es realitza per a seleccionar el sexe, l'edat dels pares no sol ser especialment elevada. A priori no tenen problemes per a aconseguir l'embaràs, volen evitar el risc que tindrien amb l'embaràs natural i el diagnòstic genètic els permet.
