Severa influencia de mutacións intrínsecas

2002/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

As mutacións que se producen no interior de Intrón tamén descubriron a súa influencia no proceso de corte no Centro Internacional de Biotecnoloxía e Enxeñaría Xenética da cidade italiana de Trieste.

As intronas son partes ‘disparatadas’ dentro dos xenes. Están constituídos por secuencias de bases que se repiten miles de veces e que son eliminadas no proceso de síntese de proteínas. O proceso de eliminación denomínase talla.

Como Intrón non ten sentido, até agora pensábase que as mutacións que se producían alí non tiñan ningunha influencia, pero agora descubriron que pode ocorrer o contrario. A un paciente que padecía una enfermidade dexenerativa do sistema nervioso coñecido como ataxia telangiectasia, realizáronselle análises xenéticas e atopouse con catro pares de bases nun intrón do xene que a causaba. Esta carencia impide ás encimas de corte o coñecemento da introna e en lugar de eliminar a molécula queda na cadea. De aí xorden os ARN mensaxeiros defectuosos e o desenvolvemento da enfermidade.

Segundo os científicos, este descubrimento supón un paso adiante no coñecemento dos mecanismos de identificación e corte de intronas.