Severa influencia de mutaciones intrínsecas

2002/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Las mutaciones que se producen en el interior de Intrón también han descubierto su influencia en el proceso de corte en el Centro Internacional de Biotecnología e Ingeniería Genética de la ciudad italiana de Trieste.

Las intronas son partes ‘disparatadas’ dentro de los genes. Están constituidos por secuencias de bases que se repiten miles de veces y que son eliminadas en el proceso de síntesis de proteínas. El proceso de eliminación se denomina tala.

Como Intrón no tiene sentido, hasta ahora se pensaba que las mutaciones que se producían allí no tenían ninguna influencia, pero ahora han descubierto que puede ocurrir lo contrario. A un paciente que padecía una enfermedad degenerativa del sistema nervioso conocido como ataxia telangiectasia, se le realizaron análisis genéticos y se encontró con cuatro pares de bases en un intrón del gen que la causaba. Esta carencia impide a las enzimas de corte el conocimiento de la introna y en lugar de eliminar la molécula se queda en la cadena. De ahí surgen los ARN mensajeros defectuosos y el desarrollo de la enfermedad.

Según los científicos, este descubrimiento supone un paso adelante en el conocimiento de los mecanismos de identificación y corte de intronas.