Intronen barruko mutazioen eragin latza

Intronen barnean gertatzen diren mutazioek ere moztitsasketa-prozesuan eragina dutela aurkitu dute Italiako Trieste hiriko Bioteknologia eta Ingeniaritza Genetikoaren Nazioarteko Zentroan.

Intronak geneen barnean dauden zati ‘zentzugabeak’ dira. Milaka aldiz errepikatzen diren base-sekuentziez osatuta daude eta proteinen sintesi-prozesuan deuseztatu egiten dira. Deuseztatze-prozesuari moztitsasketa deritzogu.

Intronek zentzurik ez dutenez, orain arte uste zen bertan gertaturiko mutazioek inolako eraginik ez zutela, baina orain alderantzizkoa ere gerta daitekeela aurkitu dute. Ataxia telangiektasia deritzon nerbio-sistemaren endekapenezko gaitza zeukan gaixo bati analisi genetikoak egin zizkioten eta gaitza sortzen zuen geneko intron batean lau base-pare faltan zituela aurkitu zuten. Gabezia horrek introna ezagutzea galarazten die moztitsasketa-entzimei eta molekula deuseztatu beharrean katean bertan geratzen da. Hortik RNA mezulari akastunak sortzen dira, eta gaitza garatu.

Zientzialarien ustez, aurkikuntza hori intronen identifikazio- eta mozketa-mekanismoak ezagutzeko aurrerapauso bat da.