Hemoglobina gaztetu, anemia faltziformea sendatzeko

Estatu Batuetako ikertzaile batzuen ustez, gene-terapia baliagarria izan daiteke anemia faltziformea tratatzeko.

Anemia faltziformea herentziazko gaixotasun bat da, eta hemoglobinaren ekoizpenarekin lotutako bi generen mutazioengatik sortzen da. Mutazioen ondorioz, hemoglobina akastuna ekoizten dute, eta globulu gorriek igitai-itxura izaten dute. Hori da, hain zuzen ere, gaitzaren ezaugarririk nabarmenena.

Orain proposatu duten terapia gaixotasunaren beste ezaugarri batean oinarritzen da: haurrak 6 hilabete egin ondoren azaltzen dira gaitzaren sintomak. Izan ere, ordura arte hemoglobinaren beste bertsio bat izaten dute, eta hura kontrolatzen duten geneek ez dute izaten mutaziorik.

Hori kontuan hartuta, BCL11A izeneko genea identifikatu dute Howard Hughes Medikuntza Institutuko eta Harvard Unibertsitateko ikertzaileek. Gene horrek hemoglobina fetala desagerrarazten duenez, pentsatu zuten hura isilarazita globulu gorriek hemoglobina fetala izango zutela, eta bide egokia izan zitekeela anemia faltziformea tratatzeko.

Hala, saguekin esperimentuak egin dituzte. Gene hori gabeko saguak jaio eta handik gutxira hil egiten zirela ikusi zuten. Aldiz, genea globulu gorrietan bakarrik isilaraziz gero, hemoglobina fetala zuten globulu gorriak sortzen zituzten. Zehazki, globulu gorrien % 30ek zuten hemoglobina fetala, eta, horri esker, anemia faltziformearen sintomak asko apaltzen ziren.

Ikertzaileen ustez, globulu gorrietan BCL11A genearen espresioa oztopatzea gakoa izan daiteke anemia faltziformea duten pertsonak sendatzeko. Hala ere, aitortu dute saguetatik pertsonetara tarte handia dagoela, eta ikerketa gehiago egin beharko direla gaixoak horren bidez tratatzera iristerako.