Texto redactado en euskara e traducido automaticamente por Elia e sen posterior revisión. VER ORIXINAL

Identificáronse algunhas variantes xenéticas relacionadas co risco de perda do embarazo

Atopouse que algunhas variantes xenéticas típicas están relacionadas co risco de perda do embarazo. Estas variantes afectan o risco dun número excesivo ou demasiado baixo de cromosomas. En calquera caso, os investigadores aclaran que non é posible predicir con exactitude o risco individual e que os factores máis importantes seguen sendo a idade e os factores ambientais.

Aproximadamente o 15% dos embarazos diagnosticados terminan en aborto espontáneo, e moitos outros se perden nunha fase moi temperá e nin sequera chegan a ser detectados. A causa máis frecuente disto é o exceso ou defecto de cromosoma nas células embrionarias, o que se coñece como aneuploidia.

Para investigar o efecto dos factores xenéticos nisto, os investigadores compararon os datos dos 139.000 embriones xerados pola fecundación in vitro cos datos xenéticos dos pais. Así han visto que diversas variantes xenéticas da nai están relacionadas co risco de aneuploidía. Moitas destas variantes están relacionadas coa meiosis, o proceso de distribución celular esencial nos óvulos e espermatozoides.

Nas mulleres, a meiosis comeza antes do nacemento, durante o desenvolvemento fetal. Pero logo detense ata que se produce a ovulación. Durante esta longa espera poden xurdir problemas nos mecanismos que manteñen os cromosomas atados. Si esta unión falla, os cromosomas poden separarse prematuramente e, ao reiniciar a meiosis, poden formarse óvulos cun número inadecuado de cromosomas. Pois ben, moitas das variantes xenéticas que han visto que teñen relación co aborto están directamente relacionadas con estes mecanismos.

No entanto, os autores subliñan que aínda que se identificaron xenes relacionados co aborto espontáneo, aínda é difícil prever o risco individual. De feito, cada variante xenética ten un efecto moi baixo en comparación con outros factores, como a idade dos pais, ou outros factores ambientais. Con todo, cren que o descubrimento podería servir para desenvolver tratamentos no futuro.