Certaines variantes génétiques associées au risque de perte de grossesse ont été identifiées
Certaines variantes génétiques courantes ont été identifiées comme étant associées à un risque de perte de grossesse. Ces variantes affectent le risque que le nombre de chromosomes soit trop grand ou trop petit. En tout état de cause, les chercheurs ont expliqué qu'il n'est pas possible de prévoir avec précision le risque individuel et que les facteurs les plus importants restent l'âge et les facteurs environnementaux.
Environ 15 % des grossesses diagnostiquées se terminent par une fausse couche, et beaucoup d'autres sont perdues à un stade très précoce et ne sont même pas détectées. La cause la plus fréquente de ce phénomène est la présence de chromosomes excessifs ou insuffisants dans les cellules embryonnaires, ce qu'on appelle l'aneuploïdie.
Pour étudier l'effet des facteurs génétiques, les chercheurs ont comparé les données de 139 000 embryons générés par fécondation in vitro avec les données génétiques des parents. Ils ont vu que certaines variantes génétiques maternelles sont associées au risque d'aneuploïdie. Beaucoup de ces variantes sont associées à la méiose, le processus de division cellulaire essentiel dans les ovules et les spermatozoïdes.
Chez les femmes, la méiose commence avant la naissance, pendant le développement du fœtus. Mais ensuite il s'arrête jusqu'à ce que l'ovulation se produise. Pendant cette longue période d'attente, des problèmes peuvent survenir dans les mécanismes qui maintiennent les chromosomes liés. Si cette liaison échoue, les chromosomes peuvent être séparés prématurément et, lors de la reprise de la méiose, des ovules avec un nombre incorrect de chromosomes peuvent se former. Eh bien, de nombreuses variantes génétiques qui ont été identifiées comme étant associées à l’avortement sont directement liées à ces mécanismes.
Cependant, les auteurs soulignent que même si les gènes associés à l'avortement spontané ont été identifiés, il reste difficile de prédire le risque individuel. En fait, chaque variante génétique n'a qu'une influence minime par rapport à d'autres facteurs tels que l'âge des parents ou d'autres facteurs environnementaux. Cependant, ils pensent que la découverte pourrait servir au développement de traitements futurs.
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