Text redactat en basc i traduït automàticament per Elia i sense revisió posterior. MOSTRA L’ORIGINAL

S'han identificat algunes variants genètiques relacionades amb el risc de pèrdua de l'embaràs

S'ha trobat que algunes variants genètiques típiques estan relacionades amb el risc de pèrdua de l'embaràs. Aquestes variants afecten el risc d'un número excessiu o massa baix de cromosomes. En qualsevol cas, els investigadors aclareixen que no és possible predir amb exactitud el risc individual i que els factors més importants continuen sent l'edat i els factors ambientals.

Aproximadament el 15% dels embarassos diagnosticats acaben en avortament espontani, i molts altres es perden en una fase molt primerenca i ni tan sols arriben a ser detectats. La causa més freqüent d'això és l'excés o defecte de cromosoma en les cèl·lules embrionàries, la qual cosa es coneix com a aneuploïdia.

Per a investigar l'efecte dels factors genètics en això, els investigadors van comparar les dades dels 139.000 embrions generats per la fecundació in vitro amb les dades genètiques dels pares. Així han vist que diverses variants genètiques de la mare estan relacionades amb el risc d'aneuploidía. Moltes d'aquestes variants estan relacionades amb la meiosi, el procés de distribució cel·lular essencial en els òvuls i espermatozoides.

En les dones, la meiosi comença abans del naixement, durant el desenvolupament fetal. Però després es deté fins que es produeix l'ovulació. Durant aquesta llarga espera poden sorgir problemes en els mecanismes que mantenen els cromosomes lligats. Si aquesta unió falla, els cromosomes poden separar-se prematurament i, en reiniciar la meiosi, poden formar-se òvuls amb un nombre inadequat de cromosomes. Doncs bé, moltes de les variants genètiques que han vist que tenen relació amb l'avortament estan directament relacionades amb aquests mecanismes.

No obstant això, els autors subratllen que encara que s'han identificat gens relacionats amb l'avortament espontani, encara és difícil preveure el risc individual. De fet, cada variant genètica té un efecte molt baix en comparació amb altres factors, com l'edat dels pares, o altres factors ambientals. No obstant això, creuen que el descobriment podria servir per a desenvolupar tractaments en el futur.