Bilatzailea
Ohiko aldaera genetiko batzuek haurdunaldia galtzeko arriskuarekin lotura dutela aurkitu dute. Aldaera horiek kromosoma-kopuru handiegia edo txikiegia izateko arriskuari eragiten diote. Edonola ere, ikertzaileek argitu dute ezin dela norbanakoen arriskua zehaztasunez aurreikusi, eta faktore garrantzitsuenak, oraindik ere, adina eta ingurumen-faktoreak direla.
Diagnostikatutako haurdunaldien % 15 inguru berezko abortuan amaitzen dira, eta beste asko oso fase goiztiarrean galtzen dira eta ez dira detektatzera ere iristen. Horren arrazoi ohikoena enbrioien zeluletan kromosoma gehiegi edo gutxiegi egotea izaten da, aneuploidia esaten zaiona.
Horretan faktore genetikoek duten eragina ikertzeko, in vitro ernalketaren bidez sortutako 139.000 enbrioien datuak gurasoen datu genetikoekin alderatu zituzten ikertzaileek. Horrela ikusi dute amaren zenbait aldaera genetikok lotura dutela aneuploidia-arriskuarekin. Aldaera horietako asko meiosiarekin lotuta daude, obulu eta espermatozoideetan kromosoma-kopurua erdira jaisteko funtsezkoa den zelulen banaketa-prozesuarekin, alegia.
Emakumeen kasuan, meiosia jaio aurretik hasten da, fetuaren garapenean. Baina gero gelditu egiten da, obulazioa gertatu arte. Itxaronaldi luze horretan arazoak sor daitezke kromosomak lotuta mantentzen dituzten mekanismoetan. Lotura horrek huts egiten badu, kromosomak behar baino lehenago bereiz daitezke eta, meiosia berriz hastean, kromosoma kopuru desegokia duten obuluak sor daitezke. Bada, abortuarekin lotura dutela ikusi duten aldaera genetiko asko zuzenean lotuta daude mekanismo horiekin.
Dena den, egileek azpimarratu dute berezko abortuarekin lotutako geneak identifikatu badira ere, oraindik zaila dela norbanakoaren arriskua aurreikustea. Izan ere, aldaera genetiko bakoitzak oso eragin txikia du bestelako faktoreekin alderatuta, hala nola gurasoen adina, edo bestelako ingurune-faktoreak. Hala ere, uste dute aurkikuntzak balio lezakeela etorkizunean tratamenduak garatzeko.
Egoitz Etxebeste Aduriz
Elhuyar Zientzia
