Xenoma humano

2000/05/28 Kortabarria Olabarria, Beñardo - Elhuyar Zientzia

• Genetika

O proxecto Xenoma Humano comezou en 1990. Nun principio, foi un proxecto posto en marcha polo Departamento de Enerxía dos Estados Unidos en colaboración cos organismos nacionais de saúde do país. Aínda que teoricamente o proxecto tería una duración de 15 anos, os avances tecnolóxicos han permitido aos expertos considerar que o proxecto estará finalizado paira o ano 2003. Por tanto, a súa duración total será de 13 anos.

Desde 1990, polo menos 18 países do mundo puxeron en marcha programas de investigación do xenoma humano: Australia, Brasil, Canadá, China, Dinamarca, Francia, Alemaña, Israel, Italia, Xapón, Corea do Sur, México, Holanda, Rusia, Suecia, Reino Unido e por suposto Estados Unidos. Organismos de investigación do xenoma humano (HUGO: The Human Genome Organisation), coordina as investigacións que se realizan en todos os países.

Os obxectivos do proxecto Xenoma Humano, recoñecidos, son:

• Identificación de todos os xenes humanos.
• Secuenciar os pares de bases que forman o ADN humano.
• Recompilar toda esta información en bases de datos.
• Desenvolver ferramentas adecuadas para a análise de todos os datos.
• Establecer as bases éticas, sociais e legais para o uso de toda a información obtida.

Por tanto, os obxectivos están claros. Con todo, pódese facer a pregunta ou, mellor devandito, a pregunta vén a continuación: E por que é importante coñecer o xenoma de seres, neste caso humanos? O xenoma é todo o ADN do corpo. O xenoma contén toda a información necesaria para a construción do corpo, que se concreta na síntese de proteínas. As proteínas estruturan o corpo, controlan o metabolismo, determinan a posición do corpo ante organismos externos estraños, determinan a cor dos ollos…

Toda esta información reflectida nas proteínas está codificada en cinco moléculas coñecidas como bases hidrogenadas: adenina (A), guanina (G), tiamina (T), citosina (C), e uracila (Ou). Esta última non aparece no ADN, senón no ARN. O ARN desempeña o papel do ADN nuns organismos simples, mentres que en estruturas como a humana, o ARN fai de ponte entre o ADN e a construción de proteínas, un paso intermedio.

Estas bases hidrogenadas organízanse en secuencias e cada proteína determínase mediante unha secuencia determinada. Por tanto, se se quere codificar un organismo, débese establecer en cada xene a secuencia destas catro bases. Tendo en conta que todos os organismos fórmanse a partir das bases A,G,T,C, e Ou, o lugar que ocupan estas bases é fundamental na separación de organismos. Ademais, ao existir similitudes nas secuencias xenéticas de todos os organismos, a investigación doutros organismos non humanos pode contribuír á formación do xenoma humano. Por iso é polo que se formaron os xenomas doutros seres como a bacteria Escherichia coli, a mosca da froita, a rata de laboratorio, etc.

Canta información ten o xenoma humano?

Se toda a información das secuencias do ADN do xenoma humano recollésese nos libros, necesitaríanse ao redor de 200 libros de 1.000 páxinas, é dicir, unhas 200.000 páxinas de texto baleiro. Se comezamos a ler todas estas páxinas, sen interrupción, serían necesarios uns nove anos. Calcúlase lendo 10 bases nitrogenadas por segundo, 600 por minuto, 36.000 por hora, 864.000 por día, en 315.360.000 anos. O xenoma humano ten aproximadamente 3.000 millóns de bases.

Hoxe en día, paira os sistemas de acumulación de información, reunirse é un gran reto: equivalería a un millón de bases megabytes (un millón de bytes). Un byte é 8 bits. Os bits son as unidades de información máis pequenas coma se ou non. Por tanto, paira construír ao ser humano serían necesarias 24.000 millóns de preguntas que poden ser respondidas cun si ou un non. Toda esta información, nun computador, sería aproximadamente de tres mil gigabytes, pero só recibiría a secuencia de bases, todo o demais -novos datos, avisos, software especial- quedaría fóra.

Cromosoma 22

Grazas á colaboración de investigadores de Estados Unidos, Reino Unido, Xapón e Suecia, o 1 de decembro de 1999 conseguiuse a codificación completa do cromosoma 22 do xenoma humano. É o segundo menor dos 23 pares de cromosomas que forman o xenoma humano. Este cromosoma ha hidrogenado case 34 millóns de bases que forman o ADN. O cromosoma 22 desempeña un papel importante en certos tipos de cancro, enfermidades cardíacas hereditarias, enfermidades mentais como a esquizofrenia, malformacións congénitas… Por tanto, una total secuenciación dos xenes pode ter una gran importancia á hora de combater estas enfermidades. Ademais, coñecendo o cromosoma 22, pódese observar como se estrutura o xenoma, axudar a comprender como foi a evolución humana e ver se se parece ou non ao xenoma doutras especies.

Recentemente -abril -, 5. Conseguiuse completar a secuencia de cromosomas 16 e 19. Nela pódense atopar diferentes tipos de cancro, hipertensión, diabetes e moitos xenes relacionados coa arterioesclerosis.

Publicado en 7