Projecte "Genoma humà"

1993/08/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Marga Subarte

En l'actualitat ja està en marxa el projecte per a identificar i localitzar més de 50.000 gens humans presents en la molècula d'ADN dels nostres cromosomes i definir la seqüència completa de nucleòtids ACGT de tot el genoma humà. El treball pot estar finalitzat l'any 2005. Una vegada completat el mapa i la seqüenciació, s'estudiarà el paper dels gens, les diferències entre espècies i les relacions d'aquestes diferències amb les malalties.

El projecte “Genoma Humà” tindrà, per tant, tres fases: elaboració del mapa, seqüenciació i recerca sobre la funció i variació del genoma. A més de la medicina, a la biologia li oferirà molta informació per al futur. És un projecte singular en biologia quant a la seva extensió i aplicacions generals. L'especial atenció que s'ha prestat als possibles efectes ètics, legals i socials ha estat, a més, única.

El mapa del genoma avança molt ràpid i qualsevol versió impresa sobre l'anatomia del genoma humà queda ràpidament obsoleta. S'espera que al voltant del 40% dels gens indicats en el genoma quedin fixats en el mapa durant els pròxims cinc anys. En total disposem d'aproximadament 6.000 gens humans, amb un total aproximat de 50.000. Prop de 600 malalties genètiques humanes ja han estat assignades al seu gen.

Els primers resultats del projecte “Genoma Humà” estan a la nostra disposició gràcies als nombrosos descobriments realitzats en els mals que portem investigant des de fa temps. Aquest projecte tindrà una gran repercussió en la medicina clínica. Investigadors de totes les àrees de la medicina estan aplicant el mapa genètic per a determinar els agents genètics d'algunes malalties. Aquests factors són la facilitat amb la qual es desenvolupa la malaltia i les causes originàries d'aquesta.

Un dels resultats més importants pot ser el càncer. Els càncers són malalties genètiques, encara que la majoria no passen per herència. Per això, el treball preventiu es pot dur a terme de manera senzilla en famílies amb altes taxes de càncer de mama, ovari, intestí i altres llocs.

El projecte “Genoma Humà” intensificarà els nostres coneixements sobre funcionalisme com a éssers humans saludables. Destacarà les bases químiques de les nostres 4.000 malalties genètiques. El disseny de les proves de detecció i diagnòstic de malalties genètiques serà immediat i s'establiran les bases per a nous tractaments.

Des de l'inici del projecte era clar que l'ús responsable i adequat de la informació genètica generaria problemes. Experts en desenvolupament de mesures de seguretat per a la cerca d'aplicacions pràctiques a la informació genètica en altres Estats, com els EUA, han elaborat programes. A través d'altres projectes, s'estan realitzant estudis perquè empresaris i empreses asseguradores puguin utilitzar imparcialment la informació genètica i salvaguardar la intimitat de les persones.

És possible que mai ens coneguem del tot biològicament. No obstant això, hem de conèixer tots els nostres gens per a poder començar a comprendre com actuen les malalties que ens escurcen la vida.

En una recent reunió internacional celebrada a Bilbao per científics i juristes, s'han analitzat els efectes del mapa genètic en el dret, amb la finalitat d'aconseguir una entitat que reguli l'aplicació dels coneixements adquirits arran del projecte “Genoma Humà”. Es va subratllar la necessitat d'una legislació supranacional que reguli les futures aplicacions del mapa genètic. I és que en les diferents nacions hi ha lleis molt diferents sobre la recerca genètica i les seves implicacions socials, ètiques i educatives.

El principal desacord entre científics i juristes dels Estats Units i Europa és poder patentar les troballes derivades del projecte “Genoma Humà”. Els experts volen que les cèl·lules germinals puguin ser manipulades a nivell internacional.

D'altra banda, els investigadors demostren la total llibertat dels seus treballs científics. L'única limitació és l'autocontrol de l'investigador i el respecte als drets humans. Una altra de les conclusions de la reunió és que cada persona tingui el seu propi genoma humà i el seu dret a preservar la seva intimitat des de l'agressió.