De nou seqüenciat tot el genoma humà?
2006/06/26 Rementeria Argote, Nagore - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa
Almenys dues vegades s'ha sentit que tenen una seqüència completa del genoma humà. Per primera vegada l'any 2000, van seqüenciar el codi genètic de les persones, però per damunt, una obra que, pel que sembla, contenia errors i llacunes. Així, en el Projecte Genoma Humà van començar a solucionar aquests errors i en el 2003 van anunciar una seqüència més detallada.
Aquest anunci no va suposar la fi del treball. De fet, per a llavors ja estaven ficats en un treball molt més profund: el genoma amb cromosoma estava seqüenciant el cromosoma amb la major precisió possible. En aquest sentit, s'afirmava que s'havia aclarit una a una les seqüències de 23 cromosomes (incloent els cromosomes sexuals X e I). I ara també han anunciat que ho han acabat amb l'últim cromosoma que quedava per aclarir, el cromosoma 1.
El major dels cromosomes
El cromosoma 1 és el cromosoma més gran de les cèl·lules humanes, per això s'han allargat més que amb altres cromosomes. Representa el 8% del genoma total i és sis vegades major que el cromosoma més petit (cromosoma 21). És tan gran que té molts gens i moltes malalties tenen el seu origen en els gens del cromosoma 1.
Els éssers humans diuen que tenim entre vint-i-cinc i vint-i-cinc mil gens, dels quals 3.141 estan en el cromosoma 1, que són mil nous des del punt de vista genètic. A través de tots aquests gens, aquest descobriment permetrà conèixer millor la relació de diverses malalties amb el cromosoma 1. De fet, ja es coneixen 350 malalties relacionades amb el cromosoma 1. Per exemple, la seqüència del cromosoma ha permès localitzar un gen relacionat amb l'esquerda del llavi i del paladar.
D'altra banda, en el cromosoma 1 s'han trobat diversos episodis que ens caracteritzen als individus. Aquests apartats són especialment interessants perquè estan relacionats amb la sensibilitat de cada individu cap a algunes malalties. En aquest cromosoma s'inclouen també les parts que separen les ètnies en grups humans. Per exemple, han trobat un gen relacionat amb el greix, que és diferent en els grups humans d'origen europeu, africà i asiàtic. Els investigadors han explicat que és possible que aquest gen s'hagi adaptat al fred en alguns grups.
Com es veu, els gens proporcionen la clau per a investigar l'origen de les malalties, l'evolució i les migracions humanes. Els investigadors han posat de manifest tot el genoma humà i aquesta gran base de dades està a l'abast de tots. És possible que en el futur tornin a reivindicar que tot el genoma humà ha estat seqüenciat. Si és així, haurem d'entendre que coneixen la seqüència més rigorosament
Publicat en 7K.
