Giza genoma osoa sekuentziatua, berriz ere?

Giza kromosomak 24 dira (22 autosoma eta X eta Y sexu-kromosomak), eta luzeraren arabera izendatzen dira.

Bi aldiz gutxienez entzun da giza genoma osoaren sekuentzia dutela. Lehenengo aldiz 2000n izan zen: gizon-emakumeon kode genetikoa sekuentziatu zuten, baina gainetik; dirudienez, akatsak eta hutsuneak zituen lan hark. Hala, akats horiek konpontzeari ekin zioten Giza Genoma Proiektua n, eta 2003an sekuentzia zehatzago bat zeukatela iragarri zuten.

Iragarpen hark ez zuen lanaren amaiera ekarri. Izan ere, ordurako askoz lan sakonago batean sartuta zeuden: genoma kromosomaz kromosoma ahalik eta zehaztasun handienaz sekuentziatzen ari ziren. Bide horretatik, banan-banan 23 kromosomaren sekuentziak argitu zituztela iragarria zuten (X eta Y sexu-kromosomak barne). Eta, orain, argitzeko geratzen zen azken kromosomarekin ere amaitu dutela iragarri dute, 1. kromosomarekin, alegia.

Kromosometan handiena

Gizabanakoak zein giza taldeak bereizteko giltza du material genetikoak.

Giza zeluletako kromosomarik handiena da 1. kromosoma, horregatik luzatu dira beste kromosomekin baino gehiago. Genoma osoaren % 8 osatzen du, eta kromosoma txikiena (21. kromosoma) baino sei aldiz handiagoa da. Hain handia izanik, gene asko ditu, eta gaixotasun askoren jatorria dago 1. kromosomako geneetan.

Gizon-emakumeok hogei-hogeita bost mila gene omen ditugu; bada, horietatik 3.141 gene, gutxi gorabehera, 1. kromosoman daude —mila berriak dira genetikaren ikuspegitik—. Gene horiek guztiak bitarteko direla, hainbat gaixotasunek 1. kromosomarekin duten erlazioa hobeto ezagutzeko modua ekarriko du aurkikuntza horrek. Izan ere, dagoeneko 350 gaixotasun ezagutzen dira 1. kromosomarekin zerikusia dutenak. Esate baterako, kromosomaren sekuentziari esker, ezpain eta aho-sabaiko arrailarekin zerikusia duen gene bat lokalizatu dute.

Bestalde, gizabanakoak bereizten gaituzten hainbat atal ere aurkitu dituzte 1.kromosoman. Atal horiek bereziki interesgarriak dira, gizabanako bakoitzak gaitz batzuekiko duen sentikortasunarekin lotuta daudelako. Giza taldeetara etorriz, etniak bereizten dituzten atalak ere badira kromosoma horretan. Esate baterako, gantzarekin zerikusia duen gene bat aurkitu dute, eta gene hori desberdina da europar jatorriko, afrikar jatorriko eta asiar jatorriko giza taldeetan. Ikertzaileek azaldu dutenez, posible da gene hori hotzerako egokitu izana talde batzuetan.

Giza Genoma Proiektua 1990eko urrian hasi zen, eta haren helburu nagusia zen gizon-emakumeok ditugun gene guztiak aurkitzea.

Ikusten denez, geneek hainbat arlo ikertzeko giltza ematen dute: gaixotasunen jatorria, gizakiaren eboluzioa eta migrazioak... Ikertzaileek giza genoma osoa agerian jarri dute, eta datu-base handi hori guztion eskura dago. Agian, etorkizunean berriro aldarrikatuko dute giza genoma osoa sekuentziatu dutela. Hala bada, sekuentzia zorrotzago ezagutzen dutela ulertu beharko dugu

7K-n argitaratua.